甲状旁腺激素分泌受损引起的的甲状旁腺功能减退症Hypoparathyroidism due to impaired parathyroid hormone secretion

更新时间：2025-10-09 15:50:52

甲状旁腺激素分泌受损引起的甲状旁腺功能减退症的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

甲状旁腺激素（PTH）分泌受损引起的甲状旁腺功能减退症，简称甲旁减，是指在甲状旁腺存在结构或功能性缺陷的情况下，甲状旁腺无法分泌足够的PTH以维持正常血钙水平。该疾病以循环PTH水平显著降低为特征，导致钙磷代谢紊乱，包括低钙血症和高磷血症。核心临床表现涵盖神经肌肉兴奋性增高、手足搐搦及潜在癫痫样发作。

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病因学特征

1. 先天性因素：

• 甲状旁腺发育不全或未发育：与遗传性疾病（如家族性甲旁减）或染色体异常相关。
• DiGeorge综合征：由染色体22q11.2微缺失引起的先天性异常，常伴甲状旁腺缺如或发育不良。

2. 获得性因素：

• 手术损伤：甲状腺或颈部手术中甲状旁腺的直接损伤或血供中断是最常见的获得性病因。
• 自身免疫性破坏：自身免疫性多内分泌综合征（如APS-1）或孤立性甲状旁腺炎可导致PTH分泌减少。
• 放射治疗：颈部放射线暴露可能造成甲状旁腺细胞不可逆损伤。

3. 代谢与合成障碍：

• PTH合成缺陷：PTH基因突变或翻译后修饰异常可阻碍PTH生成。
• PTH分泌受抑制：严重低镁血症或药物（如西那卡塞）可能抑制PTH释放。
• PTH抵抗：假性甲状旁腺功能减退症中，靶器官对PTH信号无反应。

4. 其他原因：

• 重金属蓄积：长期铅暴露可干扰甲状旁腺细胞功能。
• 浸润性疾病：血色病或淀粉样变等疾病可能破坏甲状旁腺组织。

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病理机制

1. 钙磷代谢紊乱：

• PTH缺乏导致肾小管钙重吸收减少及尿磷排泄障碍，引发低钙血症与高磷血症。
• 肠道钙吸收减少：因PTH不足抑制肾脏1α-羟化酶活性，导致活性维生素D合成下降。

2. 神经肌肉兴奋性增高：

• 低钙血症使细胞膜电位稳定性下降，引发手足搐搦、喉痉挛及癫痫样发作。
• 慢性低钙血症可致基底节钙化、白内障和牙釉质发育异常。

3. 骨骼代谢异常：

• 长期PTH缺乏抑制骨吸收与骨形成，导致骨转换率降低及骨密度异常。

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临床表现

1. 症状特征：

• 急性低钙血症：手足搐搦、口周麻木、喉痉挛、癫痫大发作。
• 慢性低钙血症：皮肤干燥、毛发脱落、指甲脆裂、认知功能减退。
• 高磷血症相关并发症：血管钙化、异位骨化、肾钙质沉着症。

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参考文献：《慢性甲状旁腺功能减退症国际工作组指南》、《成人和妊娠甲状旁腺疾病临床实践指南》、《内分泌学》等。