特发性甲状旁腺功能减退症Idiopathic hypoparathyroidism
更新时间：2025-05-27 22:55:55
关键词
索引词Idiopathic hypoparathyroidism、特发性甲状旁腺功能减退症、特发性甲状旁腺功能减退引起的白内障
缩写特发性甲旁减、IdiopathicHypoparathyroidism
别名特发性PTH缺乏症、特发性甲状旁腺激素缺乏症、原发性PTH缺乏症、原发性甲状旁腺激素缺乏症
特发性甲状旁腺功能减退症的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
特发性甲状旁腺功能减退症（Idiopathic Hypoparathyroidism, IHP）是指无明确继发因素（如手术、放疗或浸润性疾病）导致的甲状旁腺激素（Parathyroid Hormone, PTH）分泌不足或缺失的疾病。PTH 是钙磷代谢的核心调节激素，其缺乏导致低钙血症和高磷血症。特征性表现为神经肌肉兴奋性增高（如手足搐搦），长期并发症包括异位钙化和白内障等。
病因学特征
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遗传因素：
- 部分病例与特定基因突变相关，如GCM2（参与甲状旁腺发育的关键基因）及PTH基因异常。这些遗传变异仅见于少数病例，提示多因素致病的可能。
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免疫介导机制：
- 约30%患者存在甲状旁腺自身抗体，常伴发其他自身免疫病（如Addison病、自身免疫性甲状腺炎），符合自身免疫性多腺体综合征（APS-1型）特征。AIRE基因突变是APS-1型的已知病因。
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先天性发育异常：
- 孤立性甲状旁腺发育不良（不伴胸腺/心脏畸形）可能源于胚胎期甲状旁腺原基形成障碍，此类病例属于特发性范畴。
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未明原因：
- 多数病例仍无明确机制，需排除所有已知病因后确诊为特发性。
病理机制
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PTH缺乏的代谢效应：
- PTH缺乏导致：①肾小管钙重吸收减少 ②骨钙动员受阻 ③1α-羟化酶活性下降（减少活性维生素D生成），最终引发低钙血症。
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低钙血症的临床表现：
- 急性期：神经肌肉兴奋性增高（Trousseau征、Chvostek征、喉痉挛）
- 慢性期：外胚层改变（皮肤角化、毛发脱落）、神经精神症状（焦虑、认知障碍）
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高磷血症的病理后果：
- 钙磷乘积升高引发异位钙化，常见于基底节（致帕金森样症状）、晶状体（白内障）、血管壁及软组织。
临床表现
- 症状特征：
- 急性发作：突发手足搐搦（腕足痉挛呈"助产士手"）、感觉异常（口周/肢体麻木）、支气管痉挛
- 慢性病程：癫痫样发作、颅内钙化相关锥体外系症状、牙釉质发育异常、QT间期延长
参考文献：《内分泌学》教材、专业期刊文章及相关临床指南。