先天性肾上腺增生Congenital adrenal hyperplasia
更新时间：2025-05-27 23:47:34
关键词
索引词Congenital adrenal hyperplasia、先天性肾上腺增生、先天性肾上腺生殖系综合征、先天性肾上腺皮质增生、先天性肾上腺性腺综合征、先天性肾上腺功能亢进症、先天性女性肾上腺假两性畸形、先天性肾上腺性征疾患伴酶缺乏、11-β-羟化酶缺乏症引起的先天性肾上腺增生、17-α-羟化酶缺乏症引起的先天性肾上腺增生、21-羟化酶缺乏引起的先天性肾上腺增生、21-羟化酶缺乏引起的先天性肾上腺增生，经典型、21-羟化酶缺乏症引起的先天性肾上腺增生，失盐型、21-羟化酶缺乏症引起的先天性肾上腺增生，经典型，失盐型、21-羟化酶缺乏引起的先天性肾上腺增生，经典型，单纯男性化型、21-羟化酶缺乏引起的先天性肾上腺增生，非经典型、21-羟化酶缺乏引起的先天性肾上腺增生，非失盐型、3-β-类固醇脱氢酶缺乏引起的先天性肾上腺增生、细胞色素P450氧化还原酶缺乏引起的先天性肾上腺增生、细胞色素POR缺乏引起的先天性肾上腺增生、侧链裂解酶缺乏引起的先天性肾上腺增生、STAR缺乏引起的先天性类脂质性肾上腺增生、STAR缺乏引起的先天性类脂质性肾上腺增生，经典型、STAR缺乏引起的先天性类脂质性肾上腺增生，非经典型
同义词Congenital adrenogenital disorders associated with enzyme deficiency、congenital adrenal cortical hyperplasia、congenital adrenal gland hyperplasia、congenital adrenogenital syndrome、congenital hyperadrenocorticism、congenital adrenogenitalism、congenital female adrenal pseudohermaphroditism
别名先天性肾上腺生殖系统疾病、肾上腺性腺综合征、肾上腺功能亢进、肾上腺增生症、先天性肾上腺皮质功能障碍
先天性肾上腺增生（Congenital Adrenal Hyperplasia, CAH）的诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准
- 金标准：
- 基因检测阳性：通过分子生物学技术（如Sanger测序或下一代测序）检测到特定酶缺陷相关基因突变，如21-羟化酶缺乏症（CYP21A2）、11β-羟化酶缺乏症（CYP11B1）等。
- 必须条件（确诊依据）：
- 新生儿筛查阳性：新生儿出生后进行的血斑筛查显示17-羟孕酮（17-OHP）水平显著升高。
- 激素水平异常：
- 皮质醇水平降低。
- 促肾上腺皮质激素（ACTH）水平升高。
- 雄激素（如睾酮、雄烯二酮）水平升高。
- 临床表现：
- 新生儿期出现脱水、低钠血症、高钾血症和酸中毒。
- 女婴出现外阴男性化、阴蒂肥大等生殖器异常。
- 生长加速但骨龄提前，最终身高受限。
- 性早熟：女孩乳房早期发育，男孩阴毛和腋毛过早出现。
- 支持条件：
- 家族史：有CAH或其他遗传代谢病家族史。
- 皮肤色素沉着：皮肤和黏膜出现深色斑块或整体变暗。
- 精神神经系统症状：情绪不稳定、抑郁、记忆力减退。
- 阈值标准：
- 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
- 若无基因检测证据，需同时满足以下两项：
- 激素水平异常：皮质醇降低、ACTH升高、雄激素升高。
- 典型临床表现：生殖器异常、生长发育异常、代谢异常。
二、辅助检查
- 影像学检查：
- 超声检查：
- 异常意义：显示肾上腺增大，有助于评估肾上腺结构异常。
- CT/MRI：
- 异常意义：显示肾上腺结构异常，如增大或形态改变，有助于排除其他疾病。
- 临床鉴别检查：
- 骨龄评估：
- 异常意义：骨龄提前，提示生长发育异常。
- 生殖器检查：
- 异常意义：女婴外阴男性化、阴蒂肥大，男婴隐睾、尿道下裂等，有助于诊断生殖器异常。
- 流行病学调查：
- 家族史追溯：
- 判断逻辑：明确家族中有无类似病例，增强诊断指向性。
三、实验室检查的异常意义
- 病原学检查：
- 基因检测阳性：特异性基因突变检出支持诊断，尤其是无法通过激素水平确定的病例。
- 新生儿筛查：17-OHP水平显著升高，提示CAH可能。
- 激素水平：
- 皮质醇降低：提示肾上腺皮质功能不全。
- ACTH升高：提示肾上腺皮质功能不全。
- 雄激素升高：提示高雄激素血症。
- 电解质紊乱：低钠血症、高钾血症，提示盐皮质激素缺乏。
- 炎症标志物：
- C反应蛋白（CRP）：通常正常，除非合并感染。
- 血沉（ESR）：通常正常，除非合并感染。
- 血常规：
- 便常规：
- 尿液检查：
- 尿17-酮类固醇（17-KS）：升高，提示雄激素过多。
- 尿17-羟类固醇（17-OHCS）：降低，提示皮质醇生成不足。
四、总结
- 确诊核心依赖于基因检测阳性、新生儿筛查阳性及激素水平异常，结合典型临床表现。
- 辅助检查以影像学（评估肾上腺结构）和临床评估（骨龄、生殖器检查）为主，避免依赖单一实验室指标。
- 实验室异常意义需综合解读，重点关联激素水平（皮质醇、ACTH、雄激素）及电解质紊乱（低钠血症、高钾血症）。
权威依据：《Pediatric Endocrinology》、《Williams Textbook of Endocrinology》及相关内分泌学研究文献。