先天性肾上腺增生Congenital adrenal hyperplasia
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关键词
索引词Congenital adrenal hyperplasia、先天性肾上腺增生、先天性肾上腺生殖系综合征、先天性肾上腺皮质增生、先天性肾上腺性腺综合征、先天性肾上腺功能亢进症、先天性女性肾上腺假两性畸形、先天性肾上腺性征疾患伴酶缺乏、11-β-羟化酶缺乏症引起的先天性肾上腺增生、17-α-羟化酶缺乏症引起的先天性肾上腺增生、21-羟化酶缺乏引起的先天性肾上腺增生、21-羟化酶缺乏引起的先天性肾上腺增生，经典型、21-羟化酶缺乏症引起的先天性肾上腺增生，失盐型、21-羟化酶缺乏症引起的先天性肾上腺增生，经典型，失盐型、21-羟化酶缺乏引起的先天性肾上腺增生，经典型，单纯男性化型、21-羟化酶缺乏引起的先天性肾上腺增生，非经典型、21-羟化酶缺乏引起的先天性肾上腺增生，非失盐型、3-β-类固醇脱氢酶缺乏引起的先天性肾上腺增生、细胞色素P450氧化还原酶缺乏引起的先天性肾上腺增生、细胞色素POR缺乏引起的先天性肾上腺增生、侧链裂解酶缺乏引起的先天性肾上腺增生、STAR缺乏引起的先天性类脂质性肾上腺增生、STAR缺乏引起的先天性类脂质性肾上腺增生，经典型、STAR缺乏引起的先天性类脂质性肾上腺增生，非经典型
同义词Congenital adrenogenital disorders associated with enzyme deficiency、congenital adrenal cortical hyperplasia、congenital adrenal gland hyperplasia、congenital adrenogenital syndrome、congenital hyperadrenocorticism、congenital adrenogenitalism、congenital female adrenal pseudohermaphroditism
别名先天性肾上腺生殖系统疾病、肾上腺性腺综合征、肾上腺功能亢进、肾上腺增生症、先天性肾上腺皮质功能障碍
先天性肾上腺增生（5A71.01）的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
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生殖器异常
- 女婴：阴蒂肥大、外阴男性化、大阴唇融合等假两性畸形表现（高，约70%-90%）。
- 男婴：隐睾、尿道下裂等（较少见，约10%-30%）。
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生长发育异常
- 生长加速但骨龄提前，导致最终身高受限（常见，约60%-80%）。
- 性早熟：女孩乳房早期发育，男孩阴毛和腋毛过早出现（约40%-60%）。
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代谢异常
- 失盐型患儿在生后1-2周内出现呕吐、腹泻、喂养困难、体重不增、脱水、酸中毒（高，约70%-90%）。
- 疲劳、乏力、食欲减退（常见，约50%-70%）。
其他可能症状
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皮肤色素沉着
- 皮肤和黏膜出现深色斑块或整体变暗（约30%-50%）。
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精神神经系统症状
- 情绪不稳定、抑郁、记忆力减退（较少见，约10%-20%）。
体征（客观检测结果）
典型体征
-
生殖器异常
- 女婴：阴蒂肥大、外阴男性化（高，约70%-90%）。
- 男婴：隐睾、尿道下裂等（较少见，约10%-30%）。
-
生长发育异常
- 骨龄提前，最终身高受限（常见，约60%-80%）。
- 性早熟：女孩乳房早期发育，男孩阴毛和腋毛过早出现（约40%-60%）。
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代谢异常
- 脱水（皮肤弹性降低、前囟凹陷）、酸中毒（呼吸深快）（高，约70%-90%）。
非典型体征
- 皮肤色素沉着
- 皮肤和黏膜出现深色斑块或整体变暗（约30%-50%）。
实验室与影像学特征
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实验室检查
- 电解质紊乱：低钠血症、高钾血症（高，约70%-90%）。
- 激素水平异常：皮质醇降低、促肾上腺皮质激素（ACTH）升高（高，约80%-90%）。
- 基因检测：特定酶缺陷相关基因突变阳性（检出率：约80%-90%）。
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影像学检查
- 超声检查：显示肾上腺增大（约50%-70%）。
- CT/MRI：显示肾上腺结构异常，如增大或形态改变（约40%-60%）。
注：临床表现因具体酶缺陷类型、病情严重程度及个体差异而异。失盐型患者通常在新生儿期即有明显症状，而非经典型则多在青春期前后显现。诊断需结合详细的家族史、临床表现及实验室检查结果。