透析相关性淀粉样变性Dialysis-associated amyloidosis

更新时间：2025-05-27 23:47:34

编码5D00.3

路径

05 内分泌、营养或代谢疾病

关键词

索引词Dialysis-associated amyloidosis、透析相关性淀粉样变性、β-2微球蛋白相关性淀粉样变性、血液透析相关性淀粉样变性、Aβ2M淀粉样变性、野生型Aβ2M淀粉样变性、淀粉样变性Aβ2M变异型

同义词beta-2-microglobulin amyloidosis、Haemodialysis-associated amyloidosis、Dialysis-related amyloidosis、ABeta2M amyloidosis

缩写DRA、ABeta2Mamyloidosis

别名透析相关性淀粉样变、血透相关性淀粉样变性、透析相关淀粉样变

透析相关性淀粉样变性的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

必须条件（确诊依据）：
- 组织病理学检测阳性：
  - 光镜及电镜检查：在受累组织（如关节、肌腱等）中发现β2-微球蛋白（β2M）沉积形成的淀粉样纤维。
  - 刚果红染色：阳性结果有助于诊断，且在偏振光下呈苹果绿色双折射。
支持条件（临床与流行病学依据）：
- 典型临床表现：
  - 关节症状：肩部、腕部及其他大关节出现疼痛、肿胀及活动受限。
  - 神经系统损害：腕管综合征是最常见的神经系统并发症之一，表现为手指麻木、刺痛甚至肌肉无力。
  - 其他部位受累：心脏、肺脏也可能受到波及，但较为少见。
- 体格检查发现：
  - 受累关节处可见局限性肿块，触之坚硬且无明显压痛。
  - 神经系统检查可发现正中神经分布区域感觉异常或肌力减退。
- 影像学特征：
  - X线检查：见关节部位骨的侵蚀或空泡变性，严重者可见关节破坏。
  - 核素骨显像：99 Tc-MDP骨和关节显像有助于评估淀粉样物质沉积情况。
  - 超声检查：肾脏超声可见肾实质内多个小囊肿。
  - CT或MRI：有助于评估关节和其他器官的淀粉样物质沉积。
- 实验室检查：
  - 血清β2-微球蛋白水平：长期透析患者的血清β2-微球蛋白水平升高。
  - 尿液检查：部分患者可能出现蛋白尿。
阈值标准：
- 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
- 若无组织病理学证据，需同时满足以下两项：
  - 典型临床表现（关节症状+神经系统损害）。
  - 影像学或实验室检查结果支持诊断。

二、辅助检查

影像学检查：
- X线检查：
  - 异常意义：见关节部位骨的侵蚀或空泡变性，严重者可见关节破坏。有助于排除其他关节疾病。
- 核素骨显像：
  - 异常意义：99 Tc-MDP骨和关节显像有助于评估淀粉样物质沉积情况，显示高摄取区。
- 超声检查：
  - 异常意义：肾脏超声可见肾实质内多个小囊肿，提示肾功能受损。
- CT或MRI：
  - 异常意义：有助于评估关节和其他器官的淀粉样物质沉积，显示软组织肿块或骨质改变。
临床鉴别检查：
- 神经系统评估：
  - 异常意义：通过神经传导速度测试和电生理检查，评估正中神经功能，确认腕管综合征的存在。
- 关节功能评估：
  - 异常意义：通过关节活动范围测量和力量测试，评估关节功能障碍程度。
流行病学调查：
- 透析史追溯：
  - 判断逻辑：明确患者长期透析的历史，特别是透析时间超过10年的患者，增强诊断指向性。

三、实验室检查的异常意义

组织病理学检查：
- 光镜及电镜检查：
  - 异常意义：直接确诊透析相关性淀粉样变性，发现β2M沉积形成的淀粉样纤维。
- 刚果红染色：
  - 异常意义：阳性结果有助于诊断，且在偏振光下呈苹果绿色双折射，进一步确认淀粉样物质的存在。
炎症标志物：
- C反应蛋白（CRP）：
  - 异常意义：轻度升高（>5 mg/L），提示慢性低度炎症状态。
- 血沉（ESR）：
  - 异常意义：非特异性炎症活动标志，可能轻度升高（>20 mm/h）。
血清学检查：
- 血清β2-微球蛋白水平：
  - 异常意义：长期透析患者的血清β2-微球蛋白水平显著升高（>40 mg/L），支持诊断。
- 抗β2-微球蛋白抗体：
  - 异常意义：某些情况下，检测到抗β2-微球蛋白抗体，提示免疫系统的参与。
尿液检查：
- 蛋白尿：
  - 异常意义：部分患者可能出现蛋白尿（>0.3 g/24h），提示肾功能受损。
血液检查：
- 白细胞及中性粒细胞比例：
  - 异常意义：通常正常，但在合并感染时可能升高。
- 红细胞沉降率（ESR）：
  - 异常意义：可能轻度升高，提示慢性炎症状态。

四、总结

确诊核心依赖于组织病理学证据（光镜及电镜检查），结合典型症状及影像学和实验室检查结果。
辅助检查以影像学（X线、核素骨显像、超声、CT或MRI）和临床评估（神经系统和关节功能评估）为主，避免依赖单一实验室指标。
实验室异常意义需综合解读，重点关联病原体特异性结果（如β2-微球蛋白水平、刚果红染色）。

权威依据：、、