肌酸代谢紊乱Disorders of creatine metabolism

更新时间：2025-05-27 23:47:34

编码5C53.4

路径

05 内分泌、营养或代谢疾病

关键词

索引词Disorders of creatine metabolism、肌酸代谢紊乱、X连锁肌酸转运蛋白缺乏症、X连锁智力缺陷-癫痫发作-身材矮小-中面发育不全、X连锁肌酸缺乏症、胍基乙酸甲基转移酶缺乏症、GAMT[胍基乙酸甲基转移酶]缺乏症、脑肌酸缺乏症、精氨酸甘氨酸脒基转移酶缺乏症、AGAT[精氨酸甘氨酸脒基转移酶]缺乏症、精氨酸甘氨酸氨基转移酶缺乏症

缩写CMD

别名肌酸代谢障碍、肌酸代谢异常、肌酸合成障碍、肌酸运输障碍

肌酸代谢紊乱的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

必须条件（确诊依据）：
- 基因检测阳性：
  - 通过基因测序技术明确检测到SLC6A8、GAMT或AGAT基因突变。
  - 这是确诊肌酸代谢紊乱最可靠的方法。
支持条件（临床与生化依据）：
- 典型临床表现：
  - 智力发育迟缓、语言发育迟滞、行为问题、癫痫发作、肌肉无力等。
- 生化指标异常：
  - 血清肌酸水平降低。
  - 尿液中肌酸排泄减少。
阈值标准：
- 符合“必须条件”中的基因检测阳性即可确诊。
- 若无基因检测结果，需同时满足以下两项：
  - 典型临床表现（如智力发育迟缓、肌肉无力等）。
  - 生化指标异常（血清肌酸水平降低和/或尿液中肌酸排泄减少）。

二、辅助检查

影像学检查：
- 头颅磁共振成像（MRI）：
  - 异常意义：部分患者可见脑白质信号异常改变，有助于排除其他神经系统疾病。
- 磁共振波谱分析（MRS）：
  - 异常意义：检测脑内磷酸肌酸水平显著降低，进一步支持诊断。
神经电生理检查：
- 脑电图（EEG）：
  - 异常意义：发现癫痫样放电，提示癫痫发作的可能性。
- 肌电图（EMG）：
  - 异常意义：检测肌肉和神经功能，发现肌张力低下和运动单位异常。
心肺功能评估：
- 心脏超声：
  - 异常意义：少数病例可能伴有心肌肥厚或心功能不全。
- 肺功能测试：
  - 异常意义：评估呼吸系统功能，排除其他相关疾病。
肝脾功能评估：
- 腹部超声：
  - 异常意义：少数病例可能伴有轻度肝脾肿大。

三、实验室检查的异常意义

基因检测：
- SLC6A8、GAMT、AGAT基因突变：
  - 异常意义：直接确诊肌酸代谢紊乱的具体类型，为治疗提供依据。
生化指标：
- 血清肌酸水平：
  - 异常意义：显著低于正常值（通常<30 μmol/L），提示肌酸合成或转运缺陷。
- 尿液肌酸排泄量：
  - 异常意义：显著下降，提示肌酸合成不足。
酶活性测定：
- GAMT活性：
  - 异常意义：活性降低或缺失，提示GAMT缺乏症。
- AGAT活性：
  - 异常意义：活性降低或缺失，提示AGAT缺乏症。
代谢产物检测：
- 胍基乙酸（GAA）水平：
  - 异常意义：在GAMT缺乏症中，GAA水平显著升高。
- 肌酐水平：
  - 异常意义：在某些类型的肌酸代谢紊乱中，肌酐水平可能降低。
血液常规检查：
- 白细胞计数和分类：
  - 异常意义：非特异性指标，用于排除感染等其他原因。
电解质和代谢物：
- 血钙、磷、镁：
  - 异常意义：排除其他代谢性疾病。

四、总结

确诊核心依赖于基因检测结果，结合典型的临床表现和生化指标异常。
辅助检查以影像学（如MRI和MRS）和神经电生理检查（如EEG和EMG）为主，帮助评估病情和排除其他疾病。
实验室异常意义需综合解读，重点关联基因检测结果和生化指标异常。

权威依据：《Molecular Genetics and Metabolism》、《Journal of Inherited Metabolic Disease》、《Neurology》等相关专业期刊发表的研究报告。