索引词Disorders of creatine metabolism、肌酸代谢紊乱、X连锁肌酸转运蛋白缺乏症、X连锁智力缺陷-癫痫发作-身材矮小-中面发育不全、X连锁肌酸缺乏症、胍基乙酸甲基转移酶缺乏症、GAMT[胍基乙酸甲基转移酶]缺乏症、脑肌酸缺乏症、精氨酸甘氨酸脒基转移酶缺乏症、AGAT[精氨酸甘氨酸脒基转移酶]缺乏症、精氨酸甘氨酸氨基转移酶缺乏症
缩写CMD
别名肌酸代谢障碍、肌酸代谢异常、肌酸合成障碍、肌酸运输障碍
(5C53.4) 肌酸代谢紊乱的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
智力发育迟缓：
患者可能出现认知功能障碍，表现为学习困难、记忆力减退等。[5]
语言发育迟滞：
语言表达能力较同龄儿童显著落后。[5]
行为问题：
可能出现注意力不集中、多动或自闭倾向。[5]
其他可能症状
癫痫发作：
常见于GAMT缺乏症患者（约50%-70%），而SLC6A8相关缺陷中发生率较低（约20%-30%）Braissant et al., 2011。
运动不耐受：
表现为易疲劳、运动后肌肉无力，尤其在GAMT和AGAT缺乏症中更显著（约60%-80%）Stockler-Ipsiroglu et al., 2014。
体征（客观检测结果）
典型体征
神经系统异常：
肌张力低下、腱反射减弱（约60%-80%），严重者可出现锥体外系症状（如GAMT缺乏症）Mercimek-Andrews et al., 2016。
生长发育迟缓：
部分患者可出现身材矮小、头围偏小（约30%-50%）[5]。
非典型体征
心肌受累：
罕见心肌肥厚（<5%），主要见于GAMT缺乏症Dunbar et al., 2014。
实验室与影像学特征
生化指标：
血清/尿液肌酸水平异常：
GAMT/AGAT缺乏症：血清肌酸降低，尿肌酸排泄减少；
SLC6A8缺陷：血清肌酸正常或轻度升高，尿肌酸排泄显著增加（男性患者更显著）van de Kamp et al., 2013。
基因检测：
SLC6A8（X连锁）、GAMT、AGAT基因突变是主要病因，基因测序阳性率约70%-90%Mercimek-Andrews et al., 2016。
神经影像学：
脑MRS磷酸肌酸降低：所有类型均可见脑内磷酸肌酸峰降低（敏感度>95%）Longo et al., 2011；
脑白质病变：非特异性表现，多见于SLC6A8缺陷（约40%-60%）van de Kamp et al., 2013。