三羧酸循环紊乱Disorders of the citric acid cycle

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(5C53.1)三羧酸循环紊乱的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 发育迟缓：
   • 生长发育落后于同龄儿童，表现为身高、体重增长缓慢（常见，发生率约70%-90%）。
2. 肌张力异常：
   • 肌肉无力或过度紧张，导致运动障碍（如肌张力减退、肌张力增高）（常见，发生率约60%-80%）。
3. 精神发育迟滞：
   • 认知功能受损，学习能力下降，记忆力减退（常见，发生率约50%-70%）。
4. 癫痫发作：
   • 不同类型的癫痫发作，包括全身性强直-阵挛发作、失神发作等（常见，发生率约40%-60%）。

其他可能症状

1. 代谢性酸中毒：
   • 呼吸急促、呕吐、嗜睡、烦躁不安（较少见，发生率约10%-20%）。
2. 肝功能异常：
   • 黄疸、肝肿大（较少见，发生率约10%-20%）。
3. 心肌病：
   • 心脏扩大、心律失常、心力衰竭（罕见，发生率约5%-10%）。

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体征（客观检测结果）

典型体征

1. 神经系统异常：
   • 通过神经学检查发现肌张力异常、反射亢进或减弱、病理反射阳性（常见，发生率约70%-90%）。
2. 生长迟缓：
   • 通过测量身高、体重和头围发现低于正常范围（常见，发生率约70%-90%）。
3. 认知功能障碍：
   • 通过智力测试评估发现智商分数低于正常范围（常见，发生率约50%-70%）。
4. 癫痫相关体征：
   • 通过脑电图（EEG）检查发现异常放电（常见，发生率约40%-60%）。

非典型体征

1. 代谢性酸中毒的体征：
   • 通过血液气体分析发现pH值降低、碳酸氢盐水平降低（较少见，发生率约10%-20%）。
2. 肝功能异常的体征：
   • 通过肝功能检查发现转氨酶升高、胆红素升高（较少见，发生率约10%-20%）。
3. 心肌病的体征：
   • 通过心脏超声检查发现心脏结构和功能异常（罕见，发生率约5%-10%）。

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实验室与影像学特征

1. 代谢产物异常：
   • 血中有机酸水平升高：特别是α-酮戊二酸、延胡索酸、琥珀酸等（检出率约70%-90%）。
   • 尿中有机酸排泄增多：通过尿有机酸分析可发现多种有机酸排泄增加（检出率约70%-90%）。
2. 酶活性测定：
   • 特定酶活性降低：如延胡索酸酶、α-酮戊二酸脱氢酶复合体活性降低（检出率约60%-80%）。
3. 基因检测：
   • 基因突变检测：通过基因测序发现编码TCA循环关键酶的基因突变（检出率约50%-70%）。
4. 影像学表现：
   • 脑部影像学异常：通过MRI或CT检查发现脑萎缩、白质病变（检出率约40%-60%）。
   • 心脏影像学异常：通过心脏超声检查发现心肌肥厚、心脏扩大（检出率约5%-10%）。

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注：临床表现因具体类型和个体差异而异。不同类型的三羧酸循环紊乱可能有不同的临床表现和严重程度。早期诊断和治疗对于改善预后至关重要。