磷酸戊糖途径紊乱Disorders of the pentose phosphate pathway
更新时间：2024-10-12 14:01:01
关键词
索引词Disorders of the pentose phosphate pathway、磷酸戊糖途径紊乱、原发性戊糖尿症、L-木酮糖还原酶缺乏症、L-木酮糖尿、木糖醇脱氢酶缺乏症、左旋木酮糖尿、左旋木酮糖还原酶缺乏症、核糖-5-磷酸异构酶缺乏症、转醛醇酶缺乏症
别名戊糖磷酸途径障碍、磷酸戊糖通路异常、戊糖磷酸代谢缺陷
(5C51.0)磷酸戊糖途径紊乱的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
- 溶血性贫血相关症状
- 黄疸：皮肤和眼白变黄（常见于新生儿期，20%-40%）。
- 疲劳与乏力：由于红细胞破坏增加导致贫血，患者常感到疲倦无力（50%-70%）。
- 呼吸困难：严重贫血时可出现轻微活动后气促现象（30%-50%）。
- 急性溶血危象表现
- 深色尿：血红蛋白尿导致尿液呈茶色或可乐色（30%-50%）。
- 腰背痛：急性血管内溶血时出现（10%-20%）。
- 发热寒战：急性溶血发作时伴随全身炎症反应（10%-15%）。
其他可能症状
- 代谢应激反应增强
- 感染易感性增高：尤其是呼吸道和泌尿道感染频繁发生（15%-30%）。
- 药物/食物敏感：摄入蚕豆或磺胺类药物后诱发急性溶血（10%-20%）。
体征（客观检测结果）
典型体征
- 血液学异常
- 溶血性贫血特征：外周血涂片见红细胞碎片、海因小体（80%-90%）。
- 脾肿大：慢性溶血患者触诊可发现脾脏增大（30%-50%）。
- 胆红素水平升高：总胆红素及间接胆红素均高于正常范围（70%-80%）。
- 急性溶血体征
- 结膜苍白：急性贫血导致的粘膜苍白（60%-80%）。
- 心动过速：贫血代偿性引起心率增快（50%-70%）。
非典型体征
- 新生儿期表现
- 核黄疸：严重高胆红素血症导致神经系统损伤（<5%）。
实验室与影像学特征
- 酶活性测定
- G6PD活性测定：发作期后2-3个月复查显示活性显著下降（检出率：约80%-90%），急性溶血期可能出现假阴性结果。
- 基因检测
- 突变分析：利用分子遗传学技术鉴定已知关联基因中的致病突变点（阳性率：约70%-80%），对于确诊家族成员携带状态具有重要意义。
- 生化指标
- 乳酸脱氢酶(LDH)升高：反映红细胞破坏程度（阳性率：约60%-70%）。
- 结合珠蛋白降低：血管内溶血特征性改变（80%-90%）。
- 影像学表现
- 腹部超声：慢性溶血患者可见脾脏增大（异常率：约30%-50%）。
- 头颅MRI：仅核黄疸患者显示基底节对称性异常信号（<5%）。
注：上述数据基于现有文献报道整理得出，实际临床表现可能会因个体差异而有所不同。对于疑似患有此类罕见代谢性疾病者，建议尽早转介至专业医疗机构进行全面检查与确诊。