法布里病Fabry disease
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关键词
索引词Fabry disease、法布里病、X连锁法布里病、安德森-法布里病、神经酰胺三己糖苷酶缺乏症、α-半乳糖苷酶A缺乏、法布雷病、Fabry病、X连锁显性遗传法布里病、X连锁显性遗传Fabry病、X连锁隐性遗传法布里病、X连锁隐性遗传Fabry病、弥漫性躯体性血管角化瘤、弥漫性躯体血管角皮瘤
同义词Anderson-Fabry disease、Ceramide trihexosidase deficiency、Alpha-galactosidase A deficiency、Fabry disease X-linked
法布里病（5C56.01）的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
- 疼痛：
- 患者可能会经历剧烈的疼痛，尤其是四肢远端（如手指、脚趾）、手掌和足底。这种疼痛通常被描述为烧灼感或刺痛，且可能周期性发作（高，70%-90%）。
- 感觉异常：
- 早期可能出现手足麻木、针刺感或异样感觉（常见，60%-80%）。
- 热不耐受：
- 对温度敏感，特别是在温暖的环境中容易出现不适或疼痛加重（常见，60%-80%）。
- 少汗症：
- 汗腺功能受损导致出汗减少，尤其是上半身（常见，50%-70%）。
其他可能症状
- 胃肠道症状：
- 包括腹痛、腹泻、恶心等（较少见，10%-30%）。
- 疲劳和乏力：
- 感觉全身无力，容易疲倦（较少见，10%-30%）。
- 听力下降：
- 进行性感觉神经性听力丧失（较少见，10%-25%）。
体征（客观检测结果）
典型体征
- 皮肤病变：
- 血管角质瘤（angiokeratoma）：表现为紫红色或暗红色丘疹，多见于臀部、生殖器周围及大腿内侧（高，70%-90%）。
- 角膜涡状混浊：角膜后弹力层出现特征性的螺旋状浑浊（高，60%-80%）。
- 心血管系统：
- 心肌肥厚、瓣膜疾病（如二尖瓣脱垂）、心律失常以及左心室功能障碍（常见，50%-70%）。
- 泌尿系统：
- 蛋白尿、肾小球滤过率下降，最终进展至慢性肾功能衰竭（常见，50%-70%）。
非典型体征
- 自主神经系统功能障碍：
- 呼吸系统：
- 眼部表现：
实验室与影像学特征
- 酶活性测定：
- α-半乳糖苷酶A活性降低或缺失是诊断的关键指标（检出率：约90%-95%）。
- 尿液检查：
- 尿中可见层状脂质包涵体（如“马耳他十字”样结构）（阳性率：约80%-90%）。
- 血液检查：
- 血浆中溶酶体GB3（globotriaosylceramide）水平升高（阳性率：约70%-80%）。
- 基因检测：
- 确认α-半乳糖苷酶A基因突变（检出率：约90%-95%）。
- 影像学检查：
- 心脏超声显示左心室肥厚（异常率：约60%-80%）。
- 肾脏超声显示肾脏结构异常（异常率：约50%-70%）。
- 眼科检查可见角膜涡状混浊（异常率：约60%-80%）。
注：临床表现因个体差异、病情严重程度及疾病阶段而异。经典型患者症状较为明显，迟发型患者则可能仅有部分系统的轻度受累。详细的诊断需要综合考虑临床症状、实验室检查和其他辅助检查结果。