糖原贮积病Glycogen storage disease

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编码5C51.3

路径

05 内分泌、营养或代谢疾病

关键词

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同义词Glycogenosis、GSD - [Glycogen storage disease]、glycogen thesaurismosis、diffuse glycogenosis、generalised glycogen storage disease、generalised glycogenosis、generalised glycogen storage disease of infants、glycogen synthase deficiency

缩写GSD

别名糖原累积病、糖原代谢病、糖原性肝肾大、糖元贮积病

糖原贮积病的核心症状与体征

症状（主观感受）

低血糖：
- 常见于Ⅰ型、Ⅲ型等，表现为饥饿感、出汗、颤抖、意识模糊等症状。禁食状态下易发生低血糖（Ⅵ型低血糖程度较轻，发生率较低）。
- 出现几率：高（70%-90%）。
肝大：
- 患者常感到上腹部不适或胀痛，肝脏肿大可导致腹胀和右上腹压痛。
- 出现几率：高（70%-90%）。
肌无力：
- 常见于Ⅴ型（McArdle病）、Ⅶ型（Tarui病）等，表现为肌肉无力、运动耐力下降。
- 出现几率：中（50%-70%）。
生长发育迟缓：
- 尤其是婴幼儿期发病的患者，可能伴有生长迟缓、发育不良。
- 出现几率：中（40%-60%）。
其他症状：
- 部分患者可能出现心肌病、肾病、骨质疏松等并发症。
- 出现几率：较少见（10%-30%）。

体征（客观检测结果）

肝大：
- 肝脏肿大，质地较硬，腹部检查时可触及。
- 出现几率：高（70%-90%）。
低血糖：
- 血糖水平显著降低，特别是在禁食状态下。
- 出现几率：高（70%-90%）。
肌张力低下：
- 肌肉松弛，肌张力下降（多见于Ⅲ型患者）。
- 出现几率：中（50%-70%）。
心肌病：
- 心脏扩大，心功能不全，心电图和超声心动图检查可见异常。
- 出现几率：较少见（10%-30%）。
其他体征：
- 黄色瘤（与高脂血症相关）、骨质疏松等。
- 出现几率：较少见（10%-30%）。

实验室与影像学特征

生化检测：
- 低血糖：空腹血糖显著降低（<50 mg/dL）。
- 乳酸酸中毒：血乳酸水平升高（Ⅰ型常见）。
- 高脂血症：血清甘油三酯和胆固醇水平升高（Ⅰ型高发）。
- 肌酸激酶（CK）：部分类型（如Ⅴ型）患者CK水平升高。
酶活性检测：
- 特定酶活性测定：通过血液、肌肉或肝脏活检样本测定相关酶活性，如葡萄糖-6-磷酸酶、酸性α-1,4-葡糖苷酶等。
- 出现几率：高（80%-90%），用于确诊。
基因检测：
- 通过基因测序技术检测特定基因突变，如G6Pase基因、GAA基因等。
- 出现几率：高（80%-90%），用于明确诊断和遗传咨询。
影像学检查：
- 超声检查：肝脏超声显示肝肿大，回声增强。
- CT/MRI：肝脏CT或MRI显示肝肿大，有时可见肝腺瘤或肝硬化。
- 心脏超声：心肌病患者可见心脏扩大，心室壁增厚或心功能不全。
- 出现几率：高（70%-90%）。

参考文献：《Molecular Genetics and Metabolism》、《Journal of Inherited Metabolic Disease》、《Clinical Biochemistry》、《GeneReviews®》。

请注意，以上内容基于现有可靠资料整理而成，具体诊断和治疗建议请咨询专业医疗人员。