特发性甲状旁腺功能减退症Idiopathic hypoparathyroidism

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(5A50.00)特发性甲状旁腺功能减退症的核心症状与体征

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症状（主观感受）

典型症状

1. 手足搐搦：
   • 表现为手脚僵硬、手指和脚趾抽搐，拇指向掌心内收（助产士手）。常见，反复发作（70%-90%）。
2. 感觉异常：
   • 包括口周麻木、面部麻木、四肢刺痛感（60%-80%）。
3. 肌肉痉挛：
   • 肌肉不自主收缩，尤其是四肢肌肉（50%-70%）。

其他可能症状

1. 全身伴随症状：
   • 乏力、疲劳、头痛、恶心、呕吐等（20%-40%）。
2. 精神神经系统症状：
   • 焦虑、抑郁、记忆力减退、认知功能下降（10%-30%）。
3. 眼部症状：
   • 视力模糊、眼球震颤（5%-15%）。长期未治疗者可进展为白内障。

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体征（客观检测结果）

典型体征

1. Chvostek征阳性：
   • 面神经叩击试验阳性，轻敲耳前的面神经分支导致面部肌肉抽搐（50%-70%）。
2. Trousseau征阳性：
   • 将血压袖带充气至收缩压以上并维持3分钟，出现手部搐搦（60%-80%）。
3. 低钙血症相关体征：
   • 心电图异常，如QT间期延长（50%-70%）。

非典型体征

1. 皮肤变化：
   • 皮肤干燥、指甲脆弱、毛发稀疏（20%-40%）。
2. 牙齿发育不良：
   • 牙齿釉质缺陷、龋齿（儿童患者中更常见，10%-30%）。
3. 白内障：
   • 眼晶状体混浊，长期低钙血症可引起（5%-15%）。

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实验室与影像学特征

1. 血清电解质检测

   • 低钙血症：血钙水平降低（<8.5 mg/dL）（几乎100%）。
   • 高磷血症：血磷水平升高（>4.5 mg/dL）（80%-90%）。
   • PTH水平降低：血清PTH水平低于正常范围（<10 pg/mL）（90%-100%）。

2. 影像学表现

   • 颅内钙化：头颅CT或MRI显示基底节、丘脑等部位钙化（50%-70%）。
   • 骨密度增加：X线或双能X线吸收测定法（DXA）显示骨密度增高（40%-60%）。

3. 其他检查

   • 维生素D代谢异常：血清1,25-二羟维生素D水平降低（70%-90%）。
   • 心电图：QT间期延长（50%-70%）。

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参考文献

• 《内分泌学》教材及相关专业期刊文章
• 丁香园、百度百科、家庭医生在线等相关临床资料

注：临床表现因个体差异而异，具体出现几率可能有所波动。建议结合患者的具体情况进行综合评估。