乳酸脱氢酶缺乏症Lactate dehydrogenase deficiency

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乳酸脱氢酶缺乏症的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 运动后肌肉疼痛和痉挛：
   • 患者在进行短时间剧烈运动后，尤其是无氧运动后，会出现肌肉疼痛、僵硬感加剧，严重时可见肌肉抽搐或无力现象（高，70%-90%）。
2. 疲劳和乏力：
   • 由于糖酵解代谢异常，患者在日常活动中容易感到疲劳和乏力（中，50%-70%）。
3. 肌肉无力：
   • 长期反复发作可能导致肌力减弱，影响日常活动（中，40%-60%）。

其他可能症状

1. 肌红蛋白尿：
   • 在反复剧烈运动后，部分病例报告指出可能出现肌红蛋白尿（低，10%-30%）。

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体征（客观检测结果）

典型体征

1. 肌肉压痛：
   • 体检时可发现受累肌肉区域有明显的压痛（高，80%-90%）。
2. 肌肉肿胀：
   • 受累肌肉可能有轻度至中度的肿胀（中，50%-70%）。

非典型体征

1. 肌纤维结构异常：
   • 肌肉活检显示肌纤维内糖原积累或结构异常（低，10%-30%）。

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实验室与影像学特征

1. 血液检测：

   • 运动后乳酸水平异常：剧烈运动后血清乳酸水平无显著升高或低于预期（高，80%-90%）。
   • 乳酸脱氢酶活性降低：血清中肌肉型乳酸脱氢酶（LDH-M）活性显著降低（高，80%-90%）。

2. 肌肉活检：

   • 糖原沉积：显微镜下可见肌纤维内糖原异常沉积（中，50%-70%）。

3. 影像学表现：

   • 肌肉MRI：在某些情况下，MRI可以显示肌肉水肿和炎症（中，40%-60%）。

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注：乳酸脱氢酶缺乏症的症状和体征因个体差异而异，具体表现可能会有所不同。临床诊断需结合详细的病史、体格检查及实验室检查结果综合判断。对于疑似病例，建议进一步进行基因检测以明确诊断。

参考文献：