枫糖尿病Maple-syrup-urine disease
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关键词
索引词Maple-syrup-urine disease、枫糖尿病、MSUD[枫糖尿病]、支链酮酸脱氢酶缺乏症、支链-α-酮酸脱氢酶缺乏、BCKD[支链-α-酮酸脱氢酶缺乏]、枫糖尿综合征、酮酸血症、酮酸脱羧酶缺乏、支链酮酸尿症、酮酸脱羧酶缺乏症、槭糖尿病、经典型枫糖尿病、严重支链酮酸脱氢酶缺乏、严重支链酮酸尿、典型型枫糖尿病、中间型枫糖尿病、部分支链酮酸脱氢酶缺乏、中间型支链酮酸尿、间歇型枫糖尿病、间歇型支链酮酸尿、硫胺素反应型枫糖尿病
同义词Ketoacid decarboxylase deficiency、Branched chain ketoaciduria、Oxoacid decarboxylase deficiency、branched chain ketoacid dehydrogenase deficiency、ketoacidaemia、MSUD - [Maple-syrup-urine disease]、Ketoaminoacidaemia、branched-chain alpha-keto acid dehydrogenase deficiency、BCKD - [branched-chain alpha-ketoacid dehydrogenase deficiency]、maple-syrup-urine disorder、maple-syrup-urine syndrome
枫糖尿病的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
- 体液异味：患者尿液、汗水或耳垢散发出类似枫糖浆或烧焦糖的特殊气味（常见，80%-90%）。
- 喂养不良：新生儿表现为哺乳困难、食欲不振、恶心呕吐等消化道不良症状（高，70%-90%）。
- 发育迟缓：患者在神经、智力发展等方面明显落后于同龄人（高，70%-90%）。
- 疲倦虚弱：持续感到疲倦、虚弱、嗜睡（常见，50%-70%）。
- 呼吸困难：经典型枫糖尿病患者可能出现呼吸急促或呼吸窘迫（较低，20%-30%）。
其他可能症状
- 共济失调：间歇型枫糖尿病患者可能在发作时出现共济失调（低，10%-20%）。
- 代谢性酸中毒：患者可能出现呼吸深快、意识模糊等代谢性酸中毒表现（低，10%-20%）。
体征（客观检测结果）
典型体征
- 神经系统异常：包括肌张力减低或增高交替出现、惊厥、昏迷、眼震、角弓反张等（高，70%-90%）。
- 肌肉功能异常：肌张力波动（降低或增高）、肌肉痉挛（高，70%-90%）。
- 体重下降：特别是在新生儿期，由于喂养困难导致体重下降（高，70%-90%）。
非典型体征
- 皮肤护理问题：皮肤干燥、瘙痒（低，10%-20%）。
- 视神经受累：视盘水肿、边界模糊（罕见，<10%）。
实验室与影像学特征
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血液检查
- 血中支链氨基酸水平显著增高：亮氨酸、异亮氨酸和缬氨酸浓度升高（高，90%-95%）。
- 酮酸水平升高：支链酮酸水平显著增加（高，90%-95%）。
- 代谢性酸中毒：血液pH值降低（高，70%-90%）。
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尿液检查
- 尿液中支链氨基酸及其酮酸排泄增多：尿液中可检测到高水平的亮氨酸、异亮氨酸和缬氨酸及其酮酸（高，90%-95%）。
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影像学表现
- 头颅MRI/CT：显示脑水肿（急性期）或脑萎缩、白质损伤（慢性期）（中，50%-70%）。
- 超声检查：新生儿头围增大、囟门膨隆（中，50%-70%）。
以上信息基于文献整理而成，具体诊疗建议请咨询专业医师。