眼脑肾综合征Oculocerebrorenal syndrome
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关键词
索引词Oculocerebrorenal syndrome、眼脑肾综合征、Lowe-Terrey-Maclachlan综合征、肾-眼脑营养不良、OCRL1[眼脑肾综合征]、磷脂酰肌醇4，5-二磷酸5-磷酸酶缺乏症、Lowe眼脑肾综合征、Lowe综合征、Lowe病、眼脑肾营养不良、脑-眼肾营养不良、Lowe综合征的青光眼
同义词Phosphatidylinositol 4,5-biphosphate 5-phosphatase deficiency、Lowe oculocerebrorenal syndrome、Lowe syndrome、Lowe disease、Oculocerebrorenal dystrophy、Cerebro-oculorenal dystrophy、OCRL1 - [Oculocerebrorenal syndrome]、Lowe-Terrey-Maclachlan syndrome、renal-oculocerebrodystrophy
别名OCRL1、Lowe-Terrey-Maclachlansyndrome
眼脑肾综合征的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
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眼部表现：
- 先天性白内障：双眼出现，严重时可导致视力丧失（几乎100%）。
- 先天性青光眼：眼压升高，伴有畏光、流泪等症状（约50%）。
- 视力下降：由于白内障或青光眼的影响，患者可能早期即有视力模糊或视野缺损（70%-80%）。
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神经系统表现：
- 智力障碍：轻至中度的智能低下，学习能力明显落后于同龄儿童（90%-100%）。
- 肌张力降低：肌肉力量减弱，运动发育迟缓（80%-90%）。
- 惊厥：部分患儿可能出现癫痫发作（20%-30%）。
- 过度兴奋：表现为易激惹、哭闹不安等（50%-60%）。
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肾脏表现：
- 多尿、夜尿频繁：由于肾小管功能障碍导致（70%-80%）。
- 生长发育迟缓：体重增长缓慢，身高低于正常范围（60%-70%）。
其他可能症状
- 全身伴随症状：
- 发热、呕吐：少数病例可能伴有轻微的全身不适症状（10%-20%）。
- 骨骼异常：如佝偻病体征（10%-20%）。
体征（客观检测结果）
典型体征
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眼部病变：
- 晶状体混浊：通过裂隙灯检查可见晶状体浑浊（100%）。
- 前房角结构异常：青光眼患者的前房角结构异常（约50%）。
- 视网膜异常：部分病例可见视网膜血管异常（50%-70%）。
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神经系统体征：
- 头颅畸形：头围偏小，颅骨缝早闭（60%-70%）。
- 肌张力低下：四肢肌张力减低，腱反射减弱或消失（80%-90%）。
- 惊厥：脑电图检查可能发现异常放电（20%-30%）。
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肾脏体征：
- Fanconi综合征：表现为氨基酸尿、磷酸盐尿及碳酸氢盐丢失（80%-90%）。
- 蛋白尿：尿常规检查可见小管性低分子蛋白尿（0.5～1g/(m²·d)）（70%-80%）。
非典型体征
- 骨骼异常：
- 佝偻病体征：如肋骨串珠、O型腿等（10%-20%）。
- 骨质疏松：X线检查可见骨密度降低（10%-20%）。
实验室与影像学特征
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血液生化检查：
- 氨基酸尿：全氨基酸尿100～1000μmol/(kg·d)，尤其是赖氨酸和精氨酸（80%-90%）。
- 肉碱丢失：血浆游离肉碱水平降低（60%-70%）。
- 代谢性酸中毒：血气分析显示代谢性酸中毒（70%-80%）。
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基因检测：
- OCRL1基因突变：通过分子遗传学检测，约95%以上患者可检出OCRL1基因致病性变异（>95%）。
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影像学检查：
- 头颅MRI：显示脑室扩大、脑皮质萎缩及白质异常（80%-90%）。
- 腹部超声：可见肾脏结构异常，如肾小管扩张（60%-70%）。
注：临床表现因个体差异而异，上述数据基于文献报道。确诊需结合临床表现、实验室检查及基因检测结果。