其他特指的淀粉样变性Other specified Amyloidosis
更新时间：2024-10-12 14:01:01
关键词
索引词Amyloidosis、其他特指的淀粉样变性、AH淀粉样变性、其他淀粉样蛋白和纤维沉积疾病、纤维性肾小球肾炎、免疫性肾小球肾炎、皮肤淀粉样变性、影响皮肤或口腔的原发性系统性淀粉样变性、原发性系统性淀粉样变性引起的舌肥大
别名其他特指淀粉样变性、Other-Specified-Amyloidosis
其他特指的淀粉样变性的核心症状与体征
症状（主观感受）
- 重度疲劳和虚弱：
- 患者常感到持续性的疲乏无力，影响日常生活和工作（常见，约70%-80%）。
- 气短：
- 尤其在体力活动后或夜间平卧时出现呼吸困难（常见，约50%-60%）。
- 感觉异常：
- 手脚麻木、刺痛或疼痛，可能与周围神经受累有关（常见，约40%-50%）。
- 消化系统症状：
- 包括腹泻（有时伴有便血）、便秘或腹胀（较少见，约20%-30%）。
- 皮肤变化：
- 皮肤增厚、硬化、结节或斑块，可出现在面部、手部、脚部等部位（少见，约10%-20%）。
体征（客观检测结果）
- 器官肿大：
- 肝脾肿大且质地坚硬，似橡胶样（常见，约70%-80%）。
- 心脏表现：
- 心脏受累表现为限制性心肌病，体检时可发现颈静脉怒张、双下肢水肿等（较少见，约20%-30%）。
- 神经系统表现：
- 周围神经病变导致的感觉运动障碍（常见，约40%-50%）。
- 肾脏表现：
- 蛋白尿、肾功能减退，严重者可发展至终末期肾病（常见，约60%-70%）。
- 眼部表现：
- 视力下降、复视、眼痛、充血等（较少见，约10%-20%）。
实验室与影像学特征
- 组织活检：
- 刚果红染色阳性是确诊淀粉样变性的金标准，可在皮下脂肪垫、直肠粘膜、牙龈、皮肤、神经、肾和肝脏等多个部位进行活检（检出率高，约90%-95%）。
- 血液检查：
- 血清蛋白电泳可见单克隆免疫球蛋白轻链（M蛋白）升高（常见于AL型，约50%-60%）。
- 尿液检查：
- 尿蛋白定量增加，尤其是肾淀粉样变性患者（常见，约60%-70%）。
- 影像学检查：
- 超声心动图：显示心脏肥厚、心包积液（较少见，约20%-30%）。
- CT/MRI：可用于评估器官受累情况，如肝脏、脾脏增大及密度改变（常见，约60%-70%）。
- 骨扫描：骨骼肌肉受累时可见骨髓质或骨皮质透亮区（较少见，约10%-20%）。
注：临床表现因具体亚型、受累器官及其损伤程度而异。上述数据为大致统计，具体概率可能根据不同的研究和病例有所不同。