其他特指的支链氨基酸代谢紊乱Other specified Disorders of branched-chain amino acid metabolism
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关键词
索引词Disorders of branched-chain amino acid metabolism、其他特指的支链氨基酸代谢紊乱、亮氨酸过多症、甲硫氨酸血症、蛋氨酸血症、高亮氨酸-异亮氨酸血症、支链氨基酸转移酶缺乏症、高缬氨酸血症、缬氨酸血症、缬氨酸转酰胺酶缺乏症、乙酰乙酰-CoA硫解酶缺乏症、β-酮硫解酶缺乏症引起的酮症酸中毒、MAT[α甲基乙酰乙酰-CoA硫解酶]缺乏症、α甲基乙酰乙酰-CoA硫解酶缺乏症、线粒体2-甲基乙酰乙酰-CoA硫解酶缺乏症，钾刺激性、线粒体2-甲基乙酰乙酰-CoA硫解酶缺乏症，非钾刺激性、细胞溶质乙酰乙酰-CoA硫解酶缺乏症
别名支链氨基酸代谢紊乱、支链氨基酸代谢障碍、其他特指的支链氨基酸代谢异常、其他特指的支链氨基酸代谢病
其他特指的支链氨基酸代谢紊乱的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
- 喂养困难：
- 新生儿或婴儿早期表现为吸吮无力、频繁呕吐，导致体重增长缓慢或下降（高，70%-90%）。
- 嗜睡与烦躁不安：
- 患儿表现出异常疲倦、反应迟钝，或者出现过度哭闹、难以安抚的情况（高，60%-80%）。
- 肌张力异常：
- 肌肉松弛（肌张力低下）或紧张（肌张力增高）（中等，40%-60%）。
其他可能症状
- 发育迟缓：
- 语言和运动技能发展落后于同龄儿童（低，10%-20%）。
- 癫痫发作：
- 可能会出现不同类型的抽搐或痉挛，尤其是在未及时治疗的情况下（低，5%-15%）。
- 呼吸急促或暂停：
- 尤其在新生儿期较为常见，可能伴随发绀等症状（较少见，5%-10%）。
体征（客观检测结果）
典型体征
- 神经系统损害：
- 脑电图异常：显示慢波活动增多或其他非特异性改变（高，80%-90%）。
- 颅内压增高：部分患儿可能出现前囟膨隆、视乳头水肿等表现（中等，30%-50%）。
- 代谢性酸中毒：
- 呼吸深快、血气分析提示血pH下降（中等，50%-70%）。
- 特殊气味：
- 某些特定亚型患者尿液中可能散发类似“焦糖”味（少见，5%-15%）。
非典型体征
- 肌肉萎缩：
- 长期慢性病例可见四肢肌肉体积减小（较少见，5%-10%）。
- 心律失常：
- 严重者可能发生心动过速或传导阻滞等心脏问题（罕见，<5%）。
实验室与影像学特征
- 血液检查：
- 血浆氨基酸谱异常：亮氨酸、异亮氨酸、缬氨酸水平升高（检出率：约95%以上）。
- 酮体积聚：β-羟基丁酸及乙酰乙酸浓度增加（阳性率：约80%-90%）。
- 尿液分析：
- 有机酸排泄增多：分支链酮酸（如α-酮异己酸、α-酮-β-甲基戊酸）显著高于正常范围（检出率：约80%-90%）。
- 基因检测：
- 相关酶缺陷基因突变：通过分子生物学方法明确诊断（阳性率：约90%-95%）。
- 影像学表现：
- 头颅MRI/CT：可发现脑水肿、基底节区对称性病变或白质异常信号（异常率：约70%-80%）。
注：临床表现因具体代谢障碍类型、个体差异及病情进展程度而有所不同。早期识别并采取干预措施对于改善预后至关重要。