外周性性早熟Peripheral precocious puberty
更新时间：2025-06-18 11:19:39
关键词
索引词Peripheral precocious puberty、外周性性早熟、性早熟、性早熟NOS、青春发育提前、青春期早熟、月经初潮过早、早初潮、性发育过早、非促性腺激素依赖的家族性性早熟 [possible translation]、月经早发 [possible translation]、早发月经 [possible translation]、非促性腺激素依赖的家族性性早熟、月经早发、早发月经、芳香化酶过量综合征、芳香化酶过剩综合征
同义词precocious sexual development、premature puberty、pubertas praecox、sexual precocity、sexual precocity NOS、gonadotrophin-independent familial sexual precocity、gonadotropin-independent familial sexual precocity、precocious menarche、Precocious menstruation、Precocious puberty
别名外周性性早熟症、外周性性早熟病、外周性性早熟疾病
ICD-11 5A92 外周性性早熟的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
- 第二性征提前发育：
- 女孩：8岁前出现乳房发育（常见，70%-90%）、阴毛/腋毛生长（常见，60%-80%）或月经初潮（较少见，10%-20%）。
- 男孩：9岁前睾丸增大（常见，70%-80%）、阴毛生长（常见，60%-70%）或声音变粗（较少见，20%-30%）。
- 文献支持：ICD-11定义及《实用儿科临床杂志》关于外周性性早熟病因的研究。
- 身高加速生长：
- 短期内身高增长快于同龄人（常见，60%-80%），但成年后身高可能因骨骼提前闭合而偏低（高，80%-90%）。
非典型症状
- 外源性激素暴露相关症状：
- 接触含雌激素或雄激素的药物/食物后，出现乳房发育或阴毛早现（较少见，10%-20%）。
- 文献支持：ICD-11定义中提及外源性激素暴露风险。
体征（客观检测结果）
典型体征
- 性腺或肾上腺异常：
- 卵巢囊肿（女性，常见，50%-70%）：超声显示单侧或双侧卵巢增大伴囊肿。
- 睾丸或肾上腺肿瘤（男性，较少见，10%-20%）：触诊或影像学发现肿块。
- 文献支持：《中国医学影像技术》2023年关于性腺肿瘤的研究。
- McCune-Albright综合征相关体征：
- 皮肤咖啡牛奶斑（café-au-lait spots）（少见，5%-10%）及骨纤维结构不良（影像学可见骨骼畸形）。
非典型体征
- 肾上腺功能早现：
- 单纯阴毛/腋毛发育而无其他性征（罕见，＜5%），与DHEA-S水平升高相关。
- 文献支持：ICD-11中肾上腺功能早现（5A76.0）的关联描述。
实验室与影像学特征
- 激素水平检测
- 性激素升高：雌激素（女性）或睾酮（男性）水平显著升高（高，80%-90%），但LH、FSH基础值正常（特异性高，90%-95%）。
- 文献支持：ICD-11病理机制及《实用儿科临床杂志》实验室评估指南。
- 影像学表现
- 盆腔/肾上腺超声：卵巢囊肿（女性，50%-70%）、肾上腺/睾丸肿瘤（男性，10%-20%）。
- 骨龄测定：骨龄超前实际年龄≥2年（常见，60%-80%）。
- 文献支持：ICD-11定义及《中国医学影像技术》病例研究。
注：临床表现因病因不同而异。外源性激素暴露者症状可逆性较高，而肿瘤或遗传性疾病需针对性治疗。所有诊断需结合病史、激素检测及影像学综合评估。