某些青春期疾患Certain disorders of puberty
更新时间：2025-05-27 22:56:12
关键词
索引词Certain disorders of puberty
别名青春发育期病症、青少年常见疾患、青春期身心障碍、Adolescent-specific-disorders、Adolescent-health-disorders、Youth-related-disorders、Puberty-associated-disorders、发育期综合症、青少年健康问题
某些青春期疾患的临床与医学定义及病因说明
一、临床定义
某些青春期疾患是指在青春期发育过程中出现的一系列异常状况，主要影响生殖系统和第二性征的发展。这些疾病可以分为多种类型，包括青春期延迟、性早熟、性腺功能障碍等。根据《国际疾病分类第11版》(ICD-11) 的定义，以下是一些具体的临床表现：
- 青春期延迟（5A91）：指女孩超过13岁或男孩超过14岁仍未出现任何青春期特征。
- 雄激素抵抗引起的青春期疾患（5A90）：由于雄激素受体缺陷导致的第二性征发育异常（如完全性雄激素不敏感综合征）。
- 外周性性早熟（5A92）：指女孩8岁前或男孩9岁前出现性成熟现象，但无中枢性启动机制。
二、医学定义
青春期疾患是由内分泌系统的异常引起的，涉及下丘脑-垂体-性腺轴的功能失调。具体来说，这些疾病可以是由于下丘脑或垂体分泌促性腺激素不足或过量，或是性腺本身的功能障碍。医学上，青春期疾患可分为两大类：
- 中枢性性早熟：下丘脑提前分泌促性腺激素释放激素（GnRH），导致垂体过早分泌促性腺激素，从而引起性腺早期活动。
- 外周性性早熟：由于性腺或其他组织（如肾上腺、卵巢/睾丸肿瘤）自主产生性激素，导致第二性征过早发育，但无下丘脑-垂体轴激活。
此外，还有因遗传因素、神经内分泌异常、肿瘤等引起的其他青春期疾患。
三、病因：病原学机制
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遗传因素：
- 某些基因突变可导致性腺发育不全或性激素受体功能障碍，如雄激素受体基因突变引起的完全性雄激素不敏感综合征（CAIS）。
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神经内分泌异常：
- 下丘脑或垂体的功能异常，如Kallmann综合征（以嗅觉缺失和低促性腺激素性性腺功能减退为特征）。
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肿瘤：
- 垂体瘤、性腺肿瘤或肾上腺肿瘤可能导致性激素分泌异常，从而引发青春期疾患。
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环境因素：
- 内分泌干扰物（如双酚A、邻苯二甲酸盐）可能通过干扰激素受体或合成途径影响青春期发育。
四、病因：传播途径与高危因素
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高危人群：
- 有家族史的人群：遗传性疾病如Klinefelter综合征（47,XXY）、Turner综合征（45,X）等与青春期异常相关。
- 暴露于内分泌干扰物环境的青少年：可能干扰性激素水平或受体功能。
- 合并慢性内分泌疾病者：如先天性肾上腺皮质增生症（CAH）、甲状腺功能减退等。
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合并症高发机制：
- 青春期疾患常伴随其他内分泌代谢异常（如骨龄加速/延迟、肥胖、甲状腺功能异常），需综合评估内分泌轴功能。
依据来源：中华医学会男科学分会生殖内分泌学组专家共识、《内分泌学》教材、《国际疾病分类第11版》(ICD-11) 编码说明、流行病学监测数据。