青春期延迟Delayed puberty 更新时间：2025-10-09 15:50:52 关键词 索引词 Delayed puberty、青春期延迟、性发育和/或青春期延迟、性发育延迟、体质性青春期延迟 [possible translation]、月经初潮延迟 [possible translation]、幼稚型子宫 [possible translation]、性不发育 [possible translation]、月经初潮延迟、幼稚型子宫、性不发育、体质性青春期延迟
展开 同义词 Delayed sexual development、delay in sexual development and/or puberty、Constitutional delay of puberty、delayed menarche、infantile uterus、sexual underdevelopment
展开 青春期延迟的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义 青春期延迟（Delayed Puberty）是指个体在达到同性别、同文化群体中95%儿童已开始性成熟的年龄时，无第二性征发育或第二性征发育不完全；或指进入青春期后，第二性征和性器官的发育速度较同龄人明显缓慢，甚至停止发育的现象。根据ICD-11分类，青春期延迟属于内分泌疾病下的某些青春期疾患之一，具体编码为5A91。
青春期延迟通常表现为：
男性：至14岁时睾丸容积<4 ml，或16岁时尚未出现第二性征。
女性：13岁尚无乳房发育迹象，或16岁仍未出现月经初潮。
病因学特征 青春期延迟可由多种因素引起，包括遗传因素、全身性疾病、下丘脑-垂体-性腺轴功能异常等。以下列举了青春期延迟的主要病因：
遗传因素 ：
家族史：部分青春期延迟案例具有明显的家族聚集性，提示可能存在遗传背景。
体质性青春期延迟：这是一种良性的生理现象，常见于家族中其他成员也有类似情况的个体。这类患者最终能够自发地完成正常的性成熟过程，但时间上晚于平均水平。
中枢神经系统肿瘤 ：
颅咽管瘤、生殖细胞瘤等颅内肿瘤可能影响下丘脑-腺垂体的功能，干扰促性腺激素释放激素（GnRH）及其他关键生长因子的分泌，进而导致青春期启动障碍。
下丘脑-腺垂体功能减退 ：
特发性低促性腺激素性性腺功能减退症：此情况下，由于GnRH脉冲生成不足，导致促性腺激素（FSH, LH）水平低下，从而抑制性腺发育。
先天性或获得性垂体损伤/疾病：如Sheehan综合征（产后出血导致垂体坏死）、感染（例如脑膜炎）、自身免疫性疾病等均可损害垂体组织结构及其正常功能。
慢性系统性疾病 ：
营养不良、慢性消耗性疾病（如克罗恩病）、慢性肾脏病等长期健康状况不佳的情况也会影响青少年的正常发育进程。
染色体异常 ：
Klinefelter综合征（XXY型男性）、Turner综合征（XO型女性）等染色体数目或结构异常会导致不同程度的性腺发育障碍及继发性青春期延迟。
内分泌失调 ：
甲状腺功能低下、高催乳素血症等情况会间接影响到下丘脑-垂体-性腺轴的协调运作，从而阻碍青春期进展。
病理机制 青春期延迟的核心病理在于下丘脑-垂体-性腺轴（HPG轴）的激活受阻。正常情况下，随着年龄增长，大脑中的特定区域逐渐成熟并开始规律性地产生GnRH脉冲信号，这些信号刺激垂体前叶分泌FSH与LH，后者进一步作用于性腺促进其发育及性激素合成。而在青春期延迟病例中，这一系列连锁反应被各种内外部因素打断，导致性腺不能按时发挥其应有的生理功能。
参考文献：相关专业医学期刊、内分泌学会指南
以上信息基于现有公开资料整理总结，对于具体诊断和治疗建议，请咨询专业医生。