丙酮酸脱氢酶复合物缺乏症Pyruvate dehydrogenase complex deficiency

更新时间：2025-05-27 23:47:34

编码5C53.02

路径

05 内分泌、营养或代谢疾病

关键词

索引词Pyruvate dehydrogenase complex deficiency、丙酮酸脱氢酶复合物缺乏症、丙酮酸脱氢酶缺乏、共济失调伴乳酸性酸中毒 1、共济失调伴乳酸性酸中毒 2、PDC[丙酮酸脱氢酶复合物]缺乏症、共济失调伴乳酸性酸中毒、丙酮酸脱氢酶复合物E1-α亚基缺乏症、丙酮酸脱氢酶复合物E1亚基缺乏症、丙酮酸脱羧酶缺乏症、丙酮酸脱氢酶复合物E1-β亚基缺乏症、丙酮酸脱氢酶复合物E2亚基缺乏症、二氢硫辛酰乙酰转移酶缺乏症、二氢硫辛酰转乙酰酶缺乏症、二氢硫辛酰胺乙酰转移酶缺乏症、二氢脂肪赖氨酸残基乙酰转移酶、脂质乙酰转移酶缺乏症、脂质体转乙酰酶缺乏症、丙酮酸脱氢酶复合物E3亚基缺乏症、二氢硫辛酰脱氢酶缺乏症、二氢硫辛酰胺脱氢酶缺乏症、硫辛酰胺脱氢酶缺乏症、硫辛酰胺氧化还原酶缺乏症、黄递酶缺乏症、LAD缺乏症引起的乳酸酸中毒、丙酮酸脱氢酶复合物E3结合蛋白缺乏症、丙酮酸脱氢酶磷酸酶缺乏症、PDH[丙酮酸脱氢酶]磷酸酶缺乏症、磷酸丙酮酸脱氢酶磷酸酶缺乏症

同义词Ataxia with lactic acidosis、PDC - [Pyruvate dehydrogenase complex] deficiency、pyruvate dehydrogenase deficiency、ataxia with lactic acidosis 1、ataxia with lactic acidosis 2

缩写PDHD、PDC缺乏症

别名丙酮酸脱氢酶缺乏症

丙酮酸脱氢酶复合物缺乏症（PDHD）的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准

金标准：
- 基因检测阳性：通过基因测序发现与PDHD相关的基因突变，如PDHA1、PDHB、DLAT、DLD等。
必须条件：
- 生化检测异常：
  - 血乳酸水平显著升高（>2.5 mmol/L）。
  - 血丙酮酸水平升高（>0.2 mmol/L）。
- 临床表现：
  - 新生儿期重症型：喂养困难、呼吸急促、肌张力减退、昏迷等。
  - 迟发型：进行性运动障碍、认知功能衰退、言语障碍、癫痫发作等。
支持条件：
- 家族史：有类似疾病或其他线粒体疾病的家族史。
- 影像学异常：
  - MRI/CT扫描显示脑萎缩、白质异常、基底节和脑干损伤。
  - MRS（磁共振波谱）显示N-乙酰天门冬氨酸（NAA）减少，乳酸峰增高。
- 其他非特异性症状：生长迟滞、易疲劳、头痛等。
阈值标准：
- 符合“金标准”或“必须条件”中的任意一项即可确诊。
- 若无基因检测结果，需同时满足以下两项：
  - 生化检测异常（血乳酸和丙酮酸水平升高）。
  - 典型临床表现（新生儿期重症型或迟发型）。

二、辅助检查

影像学检查：
- MRI/CT扫描：
  - 判断逻辑：显示脑萎缩、白质异常、基底节和脑干损伤，有助于评估神经系统的损害程度。
- MRS（磁共振波谱）：
  - 判断逻辑：显示N-乙酰天门冬氨酸（NAA）减少，乳酸峰增高，有助于评估代谢异常。
心电图（ECG）：
- 判断逻辑：监测心脏功能，排除或诊断心律失常、心肌病等心血管系统异常。
肝脏超声：
- 判断逻辑：评估肝脏大小和结构，排除或诊断肝肿大、肝功能异常。
眼科检查：
- 判断逻辑：评估视网膜病变，如视网膜血管异常、视神经萎缩等。

三、实验室检查的异常意义

血液生化检查：
- 乳酸水平升高：
  - 异常意义：血乳酸浓度显著高于正常范围（>2.5 mmol/L），提示乳酸性酸中毒。
- 丙酮酸水平升高：
  - 异常意义：血丙酮酸浓度增高（>0.2 mmol/L），提示丙酮酸代谢障碍。
基因检测：
- PDHA1基因突变：
  - 异常意义：通过基因测序发现相关基因突变，直接确诊PDHD。
尿有机酸分析：
- 异常意义：尿中可能检测到乳酸、丙酮酸及其代谢产物，有助于诊断。
血常规：
- 白细胞计数：
  - 异常意义：白细胞计数可能升高，提示感染或炎症反应。
- 红细胞参数：
  - 异常意义：红细胞参数异常（如贫血）可能提示营养不良或慢性疾病。
肝功能检查：
- ALT、AST、胆红素：
  - 异常意义：肝功能指标异常（如ALT、AST升高，胆红素升高）提示肝脏受损。
电解质和代谢产物：
- 钾、钠、氯、钙、磷：
  - 异常意义：电解质紊乱（如低钾、低钠）可能提示代谢异常。

四、总结

确诊核心依赖于基因检测阳性或生化检测异常（血乳酸和丙酮酸水平升高），结合典型临床表现。
辅助检查以影像学（MRI/CT、MRS）和心电图、肝脏超声为主，评估神经系统和脏器功能。
实验室异常意义需综合解读，重点关联生化指标（乳酸、丙酮酸）、基因检测结果以及尿有机酸分析。

权威依据：《中华儿科杂志》关于丙酮酸脱氢酶复合物缺乏症的报道；《Brain Development》期刊上发表的相关研究文章；国家医考网提供的临床执业医师辅导资料等。