肌氨酸血症Sarcosinaemia
更新时间：2025-06-18 11:28:13
关键词
索引词Sarcosinaemia、肌氨酸血症、肌氨酸脱氢酶复合体缺陷、高肌氨酸血症、肌氨酸脱氢酶缺乏
同义词Sarcosin dehydrogenase complex deficiency、Hypersarcosinaemia、Sarcosine dehydrogenase deficiency
别名肌氨酸代谢障碍、肌氨酸过高症、肌氨酸过多症
(5C50.71)肌氨酸血症的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
- 无症状表现：
- 超过80%的病例无明确临床症状（新生儿筛查发现为主）。
非典型症状
- 神经发育异常：
- 轻度认知发育迟缓（约15%-25%报告病例），表现为语言发育延迟或学习能力轻度受损。
- 喂养困难：
- 婴幼儿期可能出现吸吮无力或吞咽协调障碍（10%-15%）。
- 非特异性症状：
体征（客观检测结果）
典型体征
- 生化异常体征：
- 血浆肌氨酸浓度显著升高（>100 μmol/L，正常值<5 μmol/L）（100%病例）。
- 尿肌氨酸排泄量增加（肌氨酸/肌酐比值>0.2）（100%病例）。
非典型体征
- 肝脾肿大：
- 约5%-10%病例可触及轻度肝肿大（超声显示肝实质回声增强）。
- 神经系统体征：
实验室与影像学特征
- 代谢组学检测：
- 血浆氨基酸分析显示肌氨酸特异性升高（诊断金标准）。
- 酶活性测定：
- 肝组织或成纤维细胞中肌氨酸脱氢酶活性显著降低（确诊依据）。
- 影像学表现：
- 多数患者头颅MRI无异常发现（约90%），偶见非特异性白质信号改变（<5%）。
注：本病的临床表现具有显著异质性，多数患者（特别是新生儿筛查确诊者）终身无典型症状。现有数据来源于病例报告及小样本研究（总病例数<200），症状发生率估算基于2015年欧洲代谢疾病登记系统回顾性分析。需注意与甘氨酸脑病（5C50.70）等甘氨酸代谢相关疾病鉴别。