未特指的青春期疾患Unspecified Certain disorders of puberty
更新时间：2024-10-12 14:01:01
关键词
索引词Certain disorders of puberty、未特指的青春期疾患
别名青春期不明原因的疾病、青少年未知病因疾患、青春期不明确症状、青少年未确定病状
未特指的青春期疾患的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
- 性发育异常
- 男孩：睾丸容积小于4ml，阴茎短小，声音未变粗，无遗精现象（常见，30%-50%）。
- 女孩：乳房未发育或发育不全（Tanner分期≤Ⅱ），初潮延迟或缺失（常见，20%-40%）。
- 身高增长异常
- 身高增长缓慢或停滞，明显低于同龄人（常见，30%-50%）。
- 心理和情绪问题
- 情绪波动大，焦虑、抑郁等心理问题（常见，20%-40%）。
其他可能症状
- 体重变化
- 体重增加或减少，可能伴有食欲改变（较少见，10%-20%）。
- 疲劳感
- 日常活动感到疲劳，体力下降（较少见，10%-20%）。
- 睡眠障碍
体征（客观检测结果）
典型体征
- 第二性征发育不良
- 男孩：胡须、腋毛、阴毛稀少或缺失（常见，30%-50%）。
- 女孩：乳房发育不全（Tanner分期≤Ⅱ），腋毛、阴毛稀少或缺失（常见，20%-40%）。
- 骨龄延迟
- 生殖系统异常
- 男孩：睾丸容积小于4ml，阴茎短小（常见，30%-50%）。
- 女孩：子宫和卵巢发育不全（常见，50%-60%）。
非典型体征
- 皮肤病变
- 其他内分泌异常
- 甲状腺肿大、甲状腺功能异常（较少见，10%-20%）。
- 神经系统异常
- 嗅觉减退或丧失（罕见，5%-10%，如Kallmann综合征）。
实验室与影像学特征
- 激素水平检测
- 促性腺激素（FSH、LH）水平异常：FSH、LH水平低或高（检出率：约60%-80%）。
- 性激素水平异常：男孩睾酮水平低，女孩雌激素水平低（检出率：约50%-70%）。
- 骨龄评估
- X线骨龄检查：显示骨龄显著落后于实际年龄（异常率：约90%-95%）。
- 超声检查
- 生殖器官超声：女孩子宫和卵巢发育不全，男孩睾丸体积小（异常率：约80%-90%）。
- MRI或CT检查
- 下丘脑-垂体区域影像学检查：排除肿瘤或其他结构性异常（异常率：约10%-20%）。
注：未特指的青春期疾患的具体临床表现因个体差异而异。诊断通常需要综合临床表现、实验室检查和影像学检查结果。对于疑似病例，建议进行全面的内分泌评估以确定具体病因。