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未特指的丙酮酸盐代谢紊乱
Unspecified Disorders of pyruvate metabolism
更新时间:2024-10-12 14:01:01
定义
症状
诊断
同类
编码
5C53.0Z
路径
05
内分泌、营养或代谢疾病
5C50 - 5D2Z
代谢紊乱
5C50 - 5C5Z
先天性代谢缺陷
5C53
先天性能量代谢缺陷
5C53.0
丙酮酸盐代谢紊乱
5C53.0Z
未特指的丙酮酸盐代谢紊乱
关键词
索引词
Disorders of pyruvate metabolism、未特指的丙酮酸盐代谢紊乱、丙酮酸盐代谢紊乱、丙酮酸盐代谢和糖异生紊乱、糖异生
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缩写
PYR-METAB-DIS、未特指丙酮酸盐代谢紊乱
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别名
丙酮酸代谢病、未指定的丙酮酸代谢问题、不明原因丙酮酸盐代谢障碍
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未特指的丙酮酸盐代谢紊乱的核心症状与体征
症状(主观感受)
典型症状
疲劳无力
:
患者常感到持续性的疲倦和乏力,尤其是在活动后更为明显。这种疲劳感可能与能量生成障碍有关(高,70%-90%)。
发育迟缓
:
儿童患者可能出现生长发育缓慢,表现为身高、体重增长不达标(中,50%-70%)。
运动耐力减退
:
由于肌肉能量供应不足,患者在进行体力活动时容易出现疲劳和肌肉疼痛(高,70%-90%)。
其他可能症状
急性代谢性酸中毒
:
患者可能出现呼吸急促、嗜睡甚至昏迷等急性代谢性酸中毒的表现(低,10%-30%)。
神经系统症状
:
可能包括肌张力低下、癫痫发作及智力障碍(低,10%-30%)。
消化系统症状
:
部分患者可能出现恶心、呕吐、腹痛等症状(低,10%-30%)。
体征(客观检测结果)
典型体征
代谢性酸中毒
:
血液pH值降低,血乳酸水平升高(高,70%-90%)。
肝脏肿大
:
部分患者可能出现肝脏肿大,可能与线粒体功能障碍导致的肝细胞损伤或脂肪沉积有关(中,40%-60%)。
心功能异常
:
心脏超声检查可能显示心肌肥厚或心功能不全(低,10%-30%)。
非典型体征
溶血性贫血
:
如果伴有丙酮酸激酶缺乏,患者可能出现慢性溶血性贫血(低,10%-30%)。
神经系统体征
:
神经系统检查可能发现肌张力低下、反射减弱等(低,10%-30%)。
皮肤苍白
:
由于慢性贫血,患者可能出现皮肤苍白(低,10%-30%)。
实验室与影像学特征
血液检测
:
乳酸水平升高
:血液乳酸水平显著升高(高,80%-90%)。
pH值降低
:血液pH值下降,提示代谢性酸中毒(高,80%-90%)。
电解质紊乱
:可能伴有低钾、低钠等电解质紊乱(中,40%-60%)。
尿液检测
:
有机酸排泄增加
:尿液中有机酸排泄量增加(高,80%-90%)。
酮体阳性
:尿酮体阳性,提示代谢异常(中,40%-60%)。
影像学表现
:
心脏超声
:可能显示心肌肥厚或心功能不全(低,10%-30%)。
脑部MRI/CT
:可能显示脑水肿或白质病变(低,10%-30%)。
参考文献
:默沙东诊疗手册()。
同类疾病
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条目
丙酮酸激酶缺乏
5C53.00
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乳酸脱氢酶缺乏症
5C53.01
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丙酮酸脱氢酶复合物缺乏症
5C53.02
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丙酮酸羧化酶缺乏
5C53.03
条目
其他特指的丙酮酸盐代谢紊乱
5C53.0Y
条目
未特指的丙酮酸盐代谢紊乱
5C53.0Z