未特指的丙酮酸盐代谢紊乱Unspecified Disorders of pyruvate metabolism

更新时间：2024-10-12 14:01:01

未特指的丙酮酸盐代谢紊乱的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 疲劳无力：

• 患者常感到持续性的疲倦和乏力，尤其是在活动后更为明显。这种疲劳感可能与能量生成障碍有关（高，70%-90%）。

2. 发育迟缓：

• 儿童患者可能出现生长发育缓慢，表现为身高、体重增长不达标（中，50%-70%）。

3. 运动耐力减退：

• 由于肌肉能量供应不足，患者在进行体力活动时容易出现疲劳和肌肉疼痛（高，70%-90%）。

其他可能症状

1. 急性代谢性酸中毒：

• 患者可能出现呼吸急促、嗜睡甚至昏迷等急性代谢性酸中毒的表现（低，10%-30%）。

2. 神经系统症状：

• 可能包括肌张力低下、癫痫发作及智力障碍（低，10%-30%）。

3. 消化系统症状：

• 部分患者可能出现恶心、呕吐、腹痛等症状（低，10%-30%）。

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体征（客观检测结果）

典型体征

1. 代谢性酸中毒：

• 血液pH值降低，血乳酸水平升高（高，70%-90%）。

2. 肝脏肿大：

• 部分患者可能出现肝脏肿大，可能与线粒体功能障碍导致的肝细胞损伤或脂肪沉积有关（中，40%-60%）。

3. 心功能异常：

• 心脏超声检查可能显示心肌肥厚或心功能不全（低，10%-30%）。

非典型体征

1. 溶血性贫血：

• 如果伴有丙酮酸激酶缺乏，患者可能出现慢性溶血性贫血（低，10%-30%）。

2. 神经系统体征：

• 神经系统检查可能发现肌张力低下、反射减弱等（低，10%-30%）。

3. 皮肤苍白：

• 由于慢性贫血，患者可能出现皮肤苍白（低，10%-30%）。

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实验室与影像学特征

1. 血液检测：

• 乳酸水平升高：血液乳酸水平显著升高（高，80%-90%）。
• pH值降低：血液pH值下降，提示代谢性酸中毒（高，80%-90%）。
• 电解质紊乱：可能伴有低钾、低钠等电解质紊乱（中，40%-60%）。

2. 尿液检测：

• 有机酸排泄增加：尿液中有机酸排泄量增加（高，80%-90%）。
• 酮体阳性：尿酮体阳性，提示代谢异常（中，40%-60%）。

3. 影像学表现：

• 心脏超声：可能显示心肌肥厚或心功能不全（低，10%-30%）。
• 脑部MRI/CT：可能显示脑水肿或白质病变（低，10%-30%）。

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参考文献：默沙东诊疗手册（）。