未特指的锌代谢紊乱Unspecified Disorders of zinc metabolism

更新时间：2025-05-27 22:53:31

未特指的锌代谢紊乱的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

未特指的锌代谢紊乱（Unspecified Zinc Metabolic Disorder, 编码：5C64.2Z）是指锌稳态失衡导致机体代谢异常的情况，具体紊乱类型（如低锌血症或高锌血症）未明确分类。锌是人体必需的微量元素，作为超过300种酶的辅因子参与关键代谢过程。成人每日锌推荐摄入量为8-11毫克。锌在DNA合成、免疫功能、伤口愈合及神经发育中发挥核心作用，其代谢涉及吸收、转运、储存和排泄的复杂调控。

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病因学特征

1. 锌缺乏机制：

   • 饮食因素：长期锌摄入不足（如全肠外营养、精加工谷物为主食）或生物利用度低（如植酸盐干扰吸收）。
   • 吸收障碍：先天性肠病性肢端皮炎（遗传性SLC39A4基因突变）、炎症性肠病、胰腺功能不全等。
   • 病理性丢失：大面积烧伤渗液、蛋白丢失性肠病、慢性肾脏病透析治疗。
   • 需求增加：早产儿快速生长期、多胎妊娠、恶性肿瘤高代谢状态。

2. 锌过量机制：

   • 医源性过量：含锌制剂（如牙科粘固剂）误用或锌补充剂超剂量使用。
   • 职业暴露：长期从事镀锌工业或焊接作业导致吸入性中毒。
   • 遗传易感性：锌转运蛋白编码基因（如SLC30/39家族）功能获得性突变。

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病理机制

1. 锌缺乏：

   • 代谢紊乱：碱性磷酸酶等含锌酶活性降低，影响骨骼矿化和肝糖异生。
   • 上皮屏障破坏：锌依赖性金属硫蛋白合成减少，导致肠黏膜通透性增加。
   • 内分泌失调：下丘脑-垂体-性腺轴功能异常，表现为性腺功能减退。

2. 锌过量：

   • 离子竞争效应：抑制铜依赖性酶（如超氧化物歧化酶）引发氧化应激。
   • 神经毒性：锌离子过度积累引发海马神经元兴奋性毒性损伤。
   • 血液系统损害：通过诱导金属硫蛋白消耗导致铁粒幼细胞贫血。

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临床表现

1. 症状特征：
   • 锌缺乏：口周/肛周湿疹样皮炎、甲沟炎、夜盲症、性成熟延迟、味觉障碍（hypogeusia）、淋巴细胞减少症。
   • 锌过量：金属味觉（dysgeusia）、流感样症状（发热寒战）、低密度脂蛋白升高、小细胞低色素性贫血。

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参考文献：

• 《锌的代谢、生理与临床》
• 《锌缺乏病的病因症状诊断预防治疗》