矿物质吸收或转运障碍Disorders of mineral absorption or transport

更新时间：2025-10-09 15:50:52

矿物质吸收或转运障碍的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

矿物质吸收或转运障碍（Disorder of mineral absorption and transport, 编码：5C64）是指由于遗传或获得性因素导致矿物质（如钙、磷、镁、铁等）在肠道吸收或体内转运过程中出现异常，从而引发一系列临床表现。该类疾病影响矿物质在体内的正常代谢过程，包括吸收、转运、储存和利用，这些矿物质对维持骨骼、神经、肌肉等系统的生理功能至关重要。

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病因学特征

1. 遗传因素：

• 遗传缺陷可导致特定矿物质的载体蛋白或酶功能异常，进而干扰其正常吸收或转运。例如，先天性铜蓝蛋白缺乏症会引起铜代谢紊乱；而遗传性血色素沉着症则与铁转运相关基因突变导致铁过量沉积有关。

2. 营养不良：

• 膳食摄入不足或消化系统疾病（如克罗恩病、乳糜泻）会阻碍矿物质的有效吸收。长期缺乏促进矿物质吸收的关键营养素（如维生素D对钙吸收的促进作用），亦可导致吸收障碍。

3. 内分泌失调：

• 调节矿物质平衡的激素异常（如甲状旁腺素/PTH、活性维生素D）会直接干扰代谢稳态。甲状旁腺功能亢进或减退、维生素D抵抗综合征等疾病均可引发钙磷代谢紊乱。

4. 肾脏疾病：

• 慢性肾病可损害肾小管对矿物质的重吸收功能，尤其是钙、磷、镁的排泄异常，导致继发性甲状旁腺功能亢进和肾性骨营养不良。

5. 药物及其他因素：

• 质子泵抑制剂可降低胃酸分泌而影响铁吸收；含磷酸盐结合剂的抗酸药会减少磷吸收。重金属（铅、镉）中毒可通过竞争性抑制干扰必需元素的吸收。

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病理机制

1. 肠道吸收障碍：

• 矿物质需依赖小肠上皮细胞的主动转运系统（如钙通过TRPV6通道、铁通过DMT1转运体）进入血液循环。基因突变或肠黏膜损伤可导致这些转运系统功能障碍。

2. 细胞内外转运失常：

• 跨膜转运蛋白（如镁所需的TRPM6通道）或血液循环中载体蛋白（如转铁蛋白）异常时，即使血浆浓度正常，也可能出现细胞内或靶组织矿物质缺乏。

3. 储存与分布异常：

• 矿物质储存库功能障碍（如骨质疏松症中的骨钙释放异常）或病理性沉积（如铁过载导致的器官纤维化）均可破坏代谢平衡。

4. 利用障碍：

• 酶辅因子结合异常（如镁作为ATP酶的必需辅因子）或受体缺陷（如维生素D受体突变）会导致矿物质无法参与正常生理活动。

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临床表现

1. 症状特征：

• 临床表现与受累矿物质种类密切相关：钙磷代谢障碍多表现为骨痛、骨折（骨质疏松/佝偻病）；镁缺乏可致肌肉震颤和室性心律失常；铁缺乏引发贫血和疲劳；铜代谢异常则与神经系统退变（如Wilson病的锥体外系症状）相关。

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参考文献：根据上述搜索结果整合而成，具体来源包括但不限于《预防医学基础知识》、《执业医师复习要点》等相关资料。