未特指的甲状旁腺功能亢进症Unspecified Hyperparathyroidism

更新时间：2025-06-19 05:07:18

未特指的甲状旁腺功能亢进症（5A51.Z）诊断标准、辅助检查及实验室参考值

---

一、诊断标准

金标准（确诊依据）

1. 生化检测三联征：

• 持续性高钙血症（校正白蛋白后血清钙 > 2.6 mmol/L）
• 甲状旁腺激素（PTH）水平高于正常参考范围（通常 > 65 pg/mL）
• 低磷血症（血清磷 < 0.8 mmol/L）

必须条件（核心诊断标准）

1. PTH-钙代谢分离现象：

• PTH异常升高（超过实验室正常上限）
• 血钙升高（> 2.6 mmol/L）且排除维生素D缺乏
• 二者同时存在且不符合生理性反馈机制

2. 排除继发性因素：

• 无慢性肾病（eGFR > 60 mL/min/1.73m²）
• 无维生素D缺乏（25(OH)D > 20 ng/mL）
• 无锂剂等药物暴露史

支持条件（辅助诊断依据）

1. 临床表现阈值：

• 骨骼系统：骨密度T值 ≤ -2.5（DXA检测）或影像学显示骨膜下吸收
• 泌尿系统：24小时尿钙 > 7.5 mmol/24h 或肾脏超声显示钙化/结石
• 神经肌肉：持续性近端肌无力（肌力4级以下）

2. 特殊人群指标：

• 老年患者：认知功能评分下降 ≥ 20%
• 青年患者：复发性肾结石（≥ 2次/年）

---

二、辅助检查

检查项目树
mermaid graph TD A[甲状旁腺功能评估] --> B1(生化检测) A --> B2(影像学定位) A --> B3(功能试验) B1 --> C1(血清钙磷) B1 --> C2(PTH检测) B1 --> C3(尿钙/肌酐清除率) B2 --> D1(颈部超声) B2 --> D2(99mTc-MIBI显像) B2 --> D3(4D-CT) B3 --> E1(钙负荷试验) B3 --> E2(西那卡塞激发试验)

判断逻辑

1. 生化检测（基础筛查）：

• 高钙+高PTH：提示原发性甲旁亢
• 高钙+正常PTH：需排除恶性肿瘤
• 正常钙+高PTH：评估维生素D状态

2. 影像学定位（病因鉴别）：

• 颈部超声：发现 > 5mm 甲状旁腺结节（敏感性70%）
• 99mTc-MIBI：早期/延迟显像对比，摄取差异 > 20% 提示腺瘤
• 4D-CT：动脉期强化+静脉期洗脱，用于超声/MIBI阴性病例

3. 功能试验（疑难鉴别）：

• 钙负荷试验：静脉输钙后PTH降幅 < 50% 支持自主分泌
• 西那卡塞试验：钙敏感受体激动剂使用后PTH降幅 > 30% 排除异位分泌

---

三、实验室参考值异常意义

检查项目	正常参考值	异常意义及处理建议
血清钙	2.2-2.6 mmol/L	>2.6 mmol/L：启动水化+利尿剂；>3.0 mmol/L：紧急降钙治疗
血清PTH	15-65 pg/mL	>65 pg/mL：需结合血钙水平；>150 pg/mL：高度提示甲状旁腺腺瘤
血清磷	0.8-1.45 mmol/L	<0.8 mmol/L：增加膳食磷摄入；持续<0.6 mmol/L：评估肾小管功能
24小时尿钙	2.5-7.5 mmol/24h	>7.5 mmol/24h：肾结石风险增加，建议噻嗪类利尿剂
尿钙/肌酐清除率	<0.01	>0.01：支持原发性甲旁亢诊断，需排除FHH（家族性低尿钙高钙血症）
骨转换标志物	β-CTX < 0.57 ng/mL	升高提示骨吸收加速，需双膦酸盐治疗

---

四、总结

• 诊断核心：基于PTH-钙代谢分离现象，必须排除继发性因素
• 检查策略：
• 首选生化三联检测（钙/PTH/磷）
• 影像学定位用于术前评估（超声+MIBI联合敏感性 >95%）
• 功能试验保留给生化不典型病例
• 实验室解读要点：
• 持续性尿钙升高是手术指征之一
• β-CTX > 0.9 ng/mL 提示需抗骨吸收治疗

参考文献：

1. 《Williams Textbook of Endocrinology》（第14版）
2. ESE临床指南：原发性甲状旁腺功能亢进管理（2022）
3. NICE指南：高钙血症诊断与管理（NG146）