未特指的黏多糖贮积症Unspecified Mucopolysaccharidosis
更新时间：2025-10-09 15:50:52
关键词
索引词Mucopolysaccharidosis、未特指的黏多糖贮积症、黏多糖贮积症、糖胺聚糖代谢紊乱、骨软骨营养不良
别名粘多糖贮积症-未分类型、黏多糖贮积症-未分类型、未分类型黏多糖贮积症、未分类型粘多糖贮积症、Mucopolysaccharidosis-Not-Specified-Type、Mucopolysaccharidosis-Unspecified
未特指的黏多糖贮积症的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
未特指的黏多糖贮积症（Unspecified Mucopolysaccharidosis, MPS）是黏多糖贮积症的一种类型，其具体亚型尚未明确。黏多糖贮积症是一组罕见的遗传性代谢疾病，由于溶酶体中特定酶的缺乏或功能异常，导致糖胺多糖（glycosaminoglycans，GAGs）无法被正常降解而在体内多个组织和器官内累积。这种进行性累积过程最终导致细胞功能障碍和多系统器质性损害。
病因学特征
- 基因突变机制：
- 未特指的黏多糖贮积症涉及编码糖胺多糖降解途径中关键水解酶的基因突变，导致相关酶活性显著降低或缺失。
- 基因突变可能影响多种糖胺多糖（如硫酸皮肤素、硫酸角质素等）的正常分解代谢过程。
- 遗传方式主要为常染色体隐性遗传，少数情况下可能涉及X连锁隐性遗传机制。
- 病理生理基础：
- 特定水解酶的功能缺陷导致其对应底物在溶酶体内异常蓄积，引发溶酶体贮积病特有的病理改变。
- 糖胺多糖的进行性蓄积可干扰细胞信号传导、细胞间相互作用及组织稳态，最终引发多器官功能障碍。
病理机制
- 细胞与组织损伤：
- 糖胺多糖作为细胞外基质的重要组分，其异常代谢产物在溶酶体内的累积可引发溶酶体肿胀、细胞器功能障碍。
- 贮积物质通过机械压迫和生化干扰双重机制损害组织结构，导致结缔组织、骨骼系统及神经系统的渐进性病变。
- 全身性影响：
- 糖胺多糖代谢障碍可累及所有含该成分的组织器官，临床表现具有高度异质性。
- 典型受累系统包括：骨骼系统（骨发育不良、关节挛缩）、心血管系统（瓣膜增厚、心肌病）、呼吸系统（气道狭窄）及神经系统（神经退行性变）。
临床表现
- 典型症状：
- 特殊面容：前额突出、眶上嵴隆起、鼻梁低平、唇厚舌大。
- 骨骼病变：多发性骨发育不良、短躯干型矮小、脊柱后凸/侧弯。
- 呼吸系统：上气道狭窄、反复呼吸道感染、限制性通气障碍。
- 心血管系统：心脏瓣膜增厚、心肌肥大、冠状动脉狭窄。
- 神经系统：脑积水、脊髓压迫、部分患者出现认知功能受损。
- 非典型表现：
- 可能伴随肝脾肿大、角膜混浊、听力障碍等异质性表现，具体表型取决于残留酶活性水平及贮积物质分布特征。
参考文献：以上内容基于综合分析自杏林普康、搜狗百科等医疗资讯平台提供的信息整理而成。