未特指的促甲状腺素缺乏Unspecified Thyroid stimulating hormone deficiency

更新时间：2025-10-09 15:50:52

未特指的促甲状腺素缺乏的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

未特指的促甲状腺素（Thyroid Stimulating Hormone, TSH）缺乏是指腺垂体分泌的促甲状腺激素减少，导致继发性（垂体性）或三级（下丘脑性）甲状腺功能减退。TSH是调节甲状腺细胞增殖和甲状腺激素（T3、T4）合成及分泌的关键激素。当TSH水平低于正常范围且无法明确具体病因时，称为未特指的促甲状腺素缺乏。

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病因学特征

1. 下丘脑疾病：

• 促甲状腺激素释放激素（TRH）缺乏：下丘脑肿瘤、炎症、创伤或先天性发育异常等病变可导致TRH分泌不足，间接抑制垂体TSH的合成与释放。

2. 垂体疾病：

• 垂体功能减退：垂体手术、放射损伤、肿瘤（如垂体腺瘤）、席汉综合征、淋巴细胞性垂体炎等可破坏垂体前叶功能，引起TSH分泌减少，常合并其他垂体激素缺乏。

3. 遗传因素：

• 先天性中枢性甲状腺功能减退：与_POU1F1_、_PROP1_等基因突变相关的遗传性疾病可导致TSH分泌障碍，此类病例需通过新生儿筛查早期识别。

4. 药物影响：

• 糖皮质激素、多巴胺受体激动剂（如溴隐亭）、生长抑素类似物等可通过抑制TRH或直接作用于垂体减少TSH分泌，停药后多可逆。

5. 其他因素：

• 严重全身性疾病（如脓毒症、创伤）或长期饥饿状态可能暂时抑制下丘脑-垂体轴功能，但TSH缺乏通常随原发病改善而恢复。

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病理机制

1. 下丘脑-垂体-甲状腺轴功能障碍：

• TRH分泌减少或垂体对TRH反应性降低，导致TSH合成不足，进而使甲状腺激素生成下降。此时甲状腺本身无原发性病变。

2. 反馈调节异常：

• 生理状态下，低T3/T4水平应通过负反馈促进TRH和TSH分泌。但在TSH缺乏时，下丘脑或垂体对低甲状腺激素的应答失效，无法代偿性增加TSH分泌，形成恶性循环。

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临床表现

1. 症状特征：

• 与甲状腺功能减退一致，但程度较轻：乏力、畏寒、体重增加、皮肤干燥、便秘、注意力减退等。
• **儿童患者：**生长迟滞、骨龄落后、青春期延迟；若未及时治疗，可致不可逆智力障碍。
• **成人患者：**症状隐匿，可能合并其他垂体激素缺乏表现（如低皮质醇、低性激素）。

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参考文献：
（同原文档，未改动）