先天性中枢性甲状腺功能减退Congenital central hypothyroidism 更新时间：2025-10-09 15:50:52 关键词 索引词 Congenital central hypothyroidism、先天性中枢性甲状腺功能减退、单一性TSH缺乏引起的先天性中枢性甲状腺功能减退症、单一性促甲状腺素缺乏症、促甲状腺素β链缺乏引起的先天性甲状腺功能减低症、促甲状腺激素释放激素缺乏引起的先天性中枢性甲状腺功能减退症、促甲状腺素释放激素缺乏症、促甲状腺激素释放激素抵抗引起的先天性中枢性甲状腺功能减退症、促甲状腺激素释放激素抵抗综合征、THR[甲状腺激素抵抗]综合征、参与垂体发育或功能的转录因子缺乏引起的先天性中枢性甲状腺功能减退症、参与垂体发育或功能的转录因子缺乏引起的甲状腺功能减退症
展开 别名 先天性中枢性甲低、先天性中枢性甲减、先天性中枢性甲状腺机能低下、先天性中枢性甲状腺机能减退、新生儿中枢性甲减、婴儿中枢性甲减、儿童中枢性甲减
展开 先天性中枢性甲状腺功能减退的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义 先天性中枢性甲状腺功能减退，也被称为单一性TSH缺乏引起的先天性中枢性甲状腺功能减退症，是指由于下丘脑-垂体轴在出生时或出生前即存在的异常，导致促甲状腺激素（TSH）分泌不足而引发的一类疾病。这类情况下的甲状腺本身可能正常或接近正常，但由于缺乏足够的TSH刺激，甲状腺无法产生足够量的甲状腺激素以维持正常的生理功能。这种类型的甲状腺功能减退主要影响新生儿和婴儿，并且如果未得到及时诊断和治疗，可能导致严重的生长发育障碍。
病因学特征
基因突变 ：
该病常由参与调控TSH生成、释放及相关信号传导路径中的关键分子的基因突变引起，包括但不限于PIT1 (POU1F1)、PROP1 、LHX3/4 等转录因子基因，这些因素对于垂体前叶细胞分化至关重要。
TRH 受体（TRHR ）或其下游信号通路成员的遗传缺陷亦可致病。
结构异常 ：
垂体发育不良或缺损，例如空蝶鞍综合征，可以阻碍TSH的正常合成与释放。
下丘脑区域损伤或肿瘤压迫也可能干扰TRH对垂体的作用，进而减少TSH输出。
其他罕见原因 ：
某些情况下，先天性中枢性甲状腺功能减退可能是更广泛内分泌紊乱的一部分，如多发性内分泌腺瘤病类型I (MEN1) 中所见。
母亲体内存在针对胎儿垂体组织的自身抗体，在极少数情形下也可能导致此病。
病理机制
激素调节失衡 ：
正常情况下，下丘脑通过释放TRH来促进垂体前叶分泌TSH；TSH随后作用于甲状腺，刺激其制造并释放甲状腺激素(T3, T4)。而在先天性中枢性甲状腺功能减退患者中，上述任何一个环节发生故障都将导致甲状腺激素水平低下。
代谢影响 ：
低甲状腺激素状态会抑制身体新陈代谢率，影响蛋白质合成、脂肪分解以及碳水化合物代谢等多个方面。
对儿童而言，长期甲状腺素缺乏尤其会影响大脑发育、骨骼成长及整体智力发展。
临床表现
新生儿期症状 ：
新生儿筛查项目通常能早期发现病例，但未经治疗者可能出现喂养困难、嗜睡、黄疸消退延迟等症状。
生长迟缓 ：
如果未能获得有效替代疗法支持，患儿将面临身材矮小的风险。
神经系统损害 ：
非特异性体征 ：
参考文献 ：、