软骨样脊索瘤Chondroid chordoma
更新时间：2025-10-09 15:50:52软骨样脊索瘤的综合解析
一、组织病理学详细特征
- 显微镜下核心表现
- 细胞形态：
- 脊索样细胞：泪滴样细胞（胞质含黏液，类似印戒细胞）、空泡状或气球样细胞，胞核圆形、轻度异型性。
- 嗜酸性上皮样细胞：胞质丰富，核中等大小，偶见假包涵体。
- 部分区域可见梭形或多边形细胞，伴轻至中度异型性。
- 间质特征：
- 黏液样基质，呈嗜碱性或泡沫样，部分区域含软骨样基质（透明软骨样区域）。
- 其他结构：
- 局灶性坏死常见，但无高级别肉瘤样成分（与去分化脊索瘤区分）。
- 免疫组化特征
- 阳性标记：
- 上皮标志物：CK（AE1/AE3）、EMA、S-100（部分阳性）。
- 特异性标记：Brachyury（核阳性，关键诊断指标）。
- 阴性标记：
- SMA、Desmin、S-100（多数病例阴性或局灶弱阳性）。
- SMARCB1/INI1表达正常（与低分化脊索瘤区分）。
- 分子病理特征
- 无特异性驱动基因突变，但部分病例可见PTEN表达缺失。
- 与去分化脊索瘤不同，不伴NR4A3重排或IDH突变。
- 鉴别诊断
- 去分化脊索瘤：存在高级别肉瘤成分，Brachyury在去分化区常阴性。
- 低分化脊索瘤：SMARCB1/INI1缺失，无黏液样基质，预后差。
- 软骨肉瘤：以软骨基质为主，IDH1/2突变，CK阴性。
- 脊索样胶质瘤：神经胶质成分为主，GFAP阳性，Brachyury阴性。
二、肿瘤性质
- 分类
- 属于脊索瘤（Chordoma）的亚型，WHO分类为“软骨样脊索瘤”，归类为低度恶性肿瘤。
- 生物学行为
- 生长特性：局部侵袭性，生长缓慢，复发率高（尤其未完全切除时）。
- 转移倾向：罕见远处转移，但颅底或骶尾部肿瘤易侵犯邻近结构（如神经、血管）。
三、分化、分期与分级
- 分化程度
- 中等分化：保留部分脊索细胞特征（如黏液样间质），同时存在软骨样区域。
- 分期
- 主要依赖临床和影像学评估：
- 局部进展：肿瘤侵犯骨或软组织范围（如颅底、骶骨破坏）。
- 远处转移：罕见，但需通过影像学（MRI/CT）排除。
四、进展风险评估
- 临床高危因素
- 肿瘤位置：颅底或骶尾部（手术难度高，易残留）。
- 肿瘤体积大或广泛侵袭性生长。
- 病理高危因素
- 手术切缘阳性（残留肿瘤组织）。
- 合并去分化成分（转化为去分化脊索瘤）。
- 复发与转移风险
- 复发率：5年局部复发率约30-50%，与手术切除程度密切相关。
- 转移风险：＜5%，多见于晚期或去分化亚型。
五、临床管理建议
（基于病理特征的辅助建议，不涉及具体治疗方案）
- 手术：最大范围安全切除是首选，需结合术中影像评估边界。
- 放疗：术后辅助放疗可降低复发风险（尤其高危切缘）。
- 随访：长期影像学（MRI/CT）及临床监测，关注局部复发。
总结
软骨样脊索瘤是脊索瘤的低度恶性亚型，以脊索细胞与软骨样基质共存为特征。其生物学行为介于良性与高度恶性肿瘤之间，需通过Brachyury免疫组化与软骨肉瘤等区分。尽管预后相对较好，但局部复发率高，需结合手术和放疗综合管理，并密切随访。
参考文献
- ModPath, 2018: Clinicopathologic characteristics of poorly differentiated chordoma.
- WHO Classification of Tumours of Soft Tissue and Bone (5th ed.).
- INC国际神经外科医生集团病例报告：软骨样脊索瘤的影像与病理特征.
- 《肿瘤防治研究》1986年03期：软骨样脊索瘤病理报告.