纤维瘤病样化生性癌Fibromatosis-like metaplastic carcinoma
更新时间：2025-10-09 15:50:52纤维瘤病样化生性癌的综合解析
一、组织病理学详细特征
- 显微镜下核心表现
- 细胞形态：肿瘤以梭形细胞为主，形态温和，呈束状、波浪状或编织状排列，核分裂象罕见（<1/10 HPF）。
- 间质特征：常见胶原化、黏液样变或水肿性间质，偶见假血管瘤样结构。
- 浸润性生长：肿瘤边界不清，侵袭周围乳腺组织或脂肪，部分区域可见导管上皮增生或不典型增生。
- 其他特征：间质内可能伴钙化、透明变性或炎性细胞浸润。
- 免疫组化特征
- 阳性标记：
- 上皮标记：CK（AE1/AE3）、CK7、CKH（34βE12）。
- 肌上皮标记：CK5/6、p63、CD10、SMA（部分病例）。
- 阴性标记：ER、PR、HER-2、S-100、CD34、CD117。
- 分子病理特征
- 常见基因突变：GNAS、TERT启动子、PIK3R1基因突变（部分病例报道）。
- 三阴性表型（ER/PR/HER2阴性）。
- 鉴别诊断
- 良性病变：乳腺纤维腺瘤、脂肪瘤、神经纤维瘤、结节性筋膜炎。
- 其他恶性肿瘤：
- 低级别黏液癌：黏液湖内散在上皮细胞。
- 化生性癌其他亚型（如鳞状细胞癌、腺鳞癌）。
- 间叶源性肿瘤（如平滑肌瘤、恶性纤维组织细胞瘤）。
二、肿瘤性质
- 分类
- 属于化生性乳腺癌（MBC）的罕见亚型，归类为“低度恶性纤维瘤病样化生性癌（LG-FLMC）”。
- 生物学行为
- 局部侵袭性：易侵袭周围组织，复发率高（约30%-50%）。
- 转移倾向：淋巴结转移率低（<10%），远处转移罕见（少数报道肺/骨转移）。
三、分化、分期与分级
- 分化程度
- 低级别：肿瘤细胞异型性轻至中度，核分裂象少，无坏死。
- 分化标志：梭形细胞成分为主，保留部分上皮分化特征。
- 分期
- 依据AJCC TNM分期系统，但需注意：
- T分期：肿瘤大小和局部浸润深度是主要参考。
- N分期：淋巴结转移率低，临床决策中常不作为主要评估指标。
四、进展风险评估
- 临床高危因素
- 肿瘤较大（＞3 cm）。
- 青年患者（＜40岁，部分文献提及）。
- 病理高危因素
- 肿瘤边缘浸润（无清晰包膜）。
- 间质反应性不典型（如炎性细胞密集浸润）。
- 复发与转移风险
- 复发：局部复发率较高（尤其手术切缘阳性时）。
- 转移：远处转移罕见，但需警惕长期随访中的肺/骨转移。
五、临床管理建议
- 需多学科协作（病理、影像、外科）确保完整切除（切缘阴性）。
- 术后随访重点关注局部复发（影像学监测+临床触诊）。
总结
纤维瘤病样化生性癌是化生性乳腺癌的罕见亚型，以梭形细胞增生为特征，免疫表型兼具上皮和肌上皮标记。其生物学行为表现为局部侵袭性及高复发倾向，但转移率低。诊断需结合形态学、免疫组化及分子特征，与良性梭形细胞病变及间叶源性肿瘤仔细鉴别。
参考文献
- 纤维瘤病样化生性癌临床病理分析（2020）。
- Low-grade fibromatosis-like spindle cell metaplastic carcinoma（2019）。
- 乳腺纤维瘤病样化生性癌三例临床病理分析（2016）。
- Gobbi H, et al. Metaplastic Breast Carcinoma: A Review（2017）。