黏液性囊性瘤，伴有相关的侵袭性癌Mucinous cystic tumour with an associated invasive carcinoma

更新时间：2025-05-27 22:55:05

编码XH1K19

路径

显微镜下核心表现
- 囊性结构：多房性囊腔，内壁被覆黏液分泌型柱状或立方上皮，囊内含黏液或出血性物质。
- 卵巢样间质：囊壁外层可见致密纤维基质，类似卵巢间质组织。
- 侵袭性癌成分：
  - 癌细胞呈腺样、乳头状或实性浸润性生长，突破基底膜侵入间质。
  - 细胞异型性显著，核分裂象增多（高级别时＞10/10 HPF）。
  - 可伴坏死、脉管侵犯或腹膜种植转移。
免疫组化特征
- 黏液分泌标记物：CK7（+）、MUC5AC（+）、CEA（+）。
- 间质标记物：CD10（卵巢样间质+）、α-SMA（血管标记）。
- 浸润性癌标记：CK20（部分表达）、CDX2（肠型分化时+）、CA19-9（+）。
分子病理特征
- 驱动基因突变：KRAS（常见于低级别病变）、RNF43（Wnt通路激活），TP53（高级别或浸润性癌中高频突变）。
- 预后相关标志：TP53突变与高级别癌及不良预后相关。
鉴别诊断
- 胰腺导管内乳头状黏液性肿瘤（IPMN）：与主胰管相通，无卵巢样间质。
- 浆液性囊腺癌：无黏液分泌，上皮呈浆液性分化。
- 转移性黏液癌：需结合原发灶（如结直肠）的临床及分子特征（如KRAS突变谱）。

分类
- WHO分类：黏液性囊性肿瘤（MCN）伴浸润性癌，归类为上皮源性恶性肿瘤。
- ICD-O编码：8470/3（浸润性癌成分）。
生物学行为
- 侵袭性：局部侵犯周围组织（如胰腺包膜、邻近器官）及远处转移（腹膜种植、淋巴结/肝转移）。
- 异质性：低级别MCN可能缓慢进展，而高级别或TP53突变型恶性程度高。

分化程度
- 低级别：黏液分泌上皮轻度异型，浸润性癌呈低度异型腺癌。
- 高级别：癌细胞呈实性巢状或印戒样，核分裂活跃，伴坏死。
分期
- 胰腺来源：参照AJCC分期（如T3/T4、淋巴结/远处转移）。
- 卵巢来源：采用FIGO分期（Ⅰ-Ⅳ期，基于肿瘤扩散范围）。
- 腹膜转移：定义为Ⅳ期（无论原发部位）。

临床高危因素
- 肿瘤直径＞5 cm。
- 术前影像学提示囊壁增厚或结节。
- 既往有胰腺炎或家族性腺瘤性息肉病（FAP）史。
病理高危因素
- 浸润性癌成分＞1 cm。
- TP53突变或核异型性显著。
- 淋巴血管侵犯或神经周围浸润。
复发与转移风险
- 主要转移途径：腹膜种植（占转移的60%-70%）、肝转移。
- 复发风险：R1/R2切除术后5年复发率＞50%，高级别癌预后差（5年生存率＜20%）。

黏液性囊性瘤伴浸润性癌是具有潜在恶性的上皮源性肿瘤，其恶性程度取决于浸润性癌的分级及分子特征（如TP53突变）。胰腺及卵巢来源需结合器官特异性分期系统，强调早期手术完整切除以改善预后。

Albores-Saavedra J, et al. WHO Classification of Tumours of the Digestive System (5th ed.). 2019.
Riquelme I, et al. Pancreatic Mucinous Cystic Neoplasms: Current Concepts and Controversies. Ann Surg Oncol, 2017.
Kindel SJ, et al. Ovarian Mucinous Neoplasms: A Practical Approach to Diagnosing and Grading. Arch Pathol Lab Med, 2020.