睾丸支持细胞-睾丸间质细胞瘤，低分化Sertoli-Leydig cell tumour, poorly differentiated 更新时间：2025-10-09 15:50:52 睾丸支持细胞-睾丸间质细胞瘤（低分化）的综合解析 一、组织病理学详细特征
显微镜下核心表现
细胞异型性 ：肿瘤细胞显著异型性，核增大、深染，核仁明显，可见多形性。核分裂象与坏死 ：核分裂象＞10/10 HPF，常见大片坏死区域。结构特征 ：Sertoli细胞成分：细胞呈索状或巢状排列，间质水肿，可见少量Call-Exner小体（低分化时可能缺失）。
Leydig细胞成分：细胞呈圆形或卵圆形，胞质透明或空泡状，常与Sertoli细胞混合分布。
异源性成分：偶见软骨、骨骼等非性索间质成分（罕见但提示恶性）。
免疫组化特征
Sertoli细胞标记物 ：角蛋白（CK）、抑制素（Inhibin）、钙网织蛋白（Calretinin）：阳性。
Leydig细胞标记物 ：波形蛋白（Vimentin）：强阳性；
SF-1（Steroidogenic Factor-1）、3β-HSD（3-羟基类固醇脱氢酶）：部分阳性。
其他标记物 ：PLAP（胎盘碱性磷酸酶）、CD99：通常阴性；
P53蛋白：可能过表达（提示低分化）。
分子病理特征
性腺发育相关基因 ：SOX9、SF1基因表达上调，提示性索分化异常。
染色体异常 ：部分病例可见12号染色体异常（如12p缺失），但非特异性。
鉴别诊断
精原细胞瘤 ：细胞形态单一，无异型性，CD117阴性，HCG和AFP阴性。胚胎癌 ：巢状或片状生长，核分裂象多，PLAP和OCT4阳性。间质细胞瘤（恶性） ：以Leydig细胞为主，Vimentin强阳性，CK阴性。转移性肾细胞癌 ：需结合临床病史及CD10、PAX-2等标记物鉴别。
二、肿瘤性质
分类
WHO分类 ：属于“性索-间质肿瘤，恶性”，低分化类型归类为“高级别性索-间质肿瘤”或“未分化型”。行为特征 ：具有侵袭性，易发生局部侵犯及远处转移（如淋巴结、肺、肝）。
生物学行为
侵袭性 ：肿瘤边界不清，常侵及睾丸白膜及邻近组织。转移倾向 ：晚期病例可经血行转移至肺、骨或脑。
三、分化、分期与分级
分化程度
低分化定义 ：肿瘤细胞缺乏典型Sertoli或Leydig细胞特征，异型性＞50%。分级系统 ：WHO采用分级（G1-G3），低分化属G3级。
分期
TNM分期（睾丸肿瘤专用） ：T3：肿瘤＞5 cm或伴睾丸外侵犯；
N1：区域淋巴结转移；
M1：远处转移。
预后分层 ：I期（局限）：肿瘤局限于睾丸；
II-III期（转移）：预后显著恶化。
四、进展风险评估
临床高危因素
年龄＞50岁；
肿瘤体积大（＞5 cm）；
出现症状时间长（提示进展）。
病理高危因素
核分裂象计数高（＞10/10 HPF）；
大片坏死；
浸润性生长（突破白膜）。
复发与转移风险
5年复发率约30-40%（低分化型）；
转移风险与分期相关，III期患者5年生存率＜60%。
五、临床管理建议
手术治疗 ：根治性睾丸切除术（首选）；辅助治疗 ：联合化疗（如顺铂+依托泊苷）及放疗（针对局部复发）；监测 ：术后定期检测睾酮、AFP、HCG水平，影像学随访（CT/MRI）。
总结 睾丸低分化Sertoli-Leydig细胞瘤是一种罕见的高度恶性肿瘤，其特征为显著的细胞异型性、高核分裂活性及侵袭性生长。免疫组化结合分子标记物有助于确诊，而分级与分期是预测预后及制定治疗方案的关键。临床需密切监测复发及转移，多学科协作（外科、肿瘤科、病理科）对改善预后至关重要。
参考文献
中华医学会泌尿外科学分会. 睾丸肿瘤诊断治疗指南（2020版）. 中国癌症杂志, 2020.
Scully RE, Young RH. Tumors of the Testis, Paratestis, and Tunica Vaginalis. In: Tumors of the Genital System. Washington, DC: Armed Forces Institute of Pathology; 2000.
Vembu Radha et al. Sertoli-Leydig Cell Tumor of the Ovary: A Rarity in Reality. Recent Trends in Science and Technology, 2014.
部分信息整合自WHO Classification of Tumours of the Urinary System and Male Genital Organs (5th ed.). Lyon: IARC Press; 2022.