脾B细胞淋巴瘤/白血病，不能分类Splenic B-cell lymphoma/leukaemia, unclassifiable
更新时间：2025-10-09 15:50:52脾B细胞淋巴瘤/白血病，不能分类的综合解析
一、组织病理学详细特征
- 显微镜下核心表现
- 形态学特征：
- 脾脏红髓中可见小至中等大小的B细胞弥漫性浸润，细胞形态相对一致，核仁不明显或轻微突出。
- 可能伴随脾脏白髓结构破坏，但缺乏明确的结节或滤泡样聚集。
- 部分病例可见类似“绒毛样”细胞质（类似毛细胞白血病），但比例较低。
- 外周血/骨髓表现：外周血或骨髓中可能检测到循环的异常小B细胞，但不符合白血病的完全诊断标准。
- 免疫组化特征
- 阳性标记：
- B细胞标记物：CD20、CD79a、PAX5。
- 阴性或弱阳性标记：
- 不表达CD5、CD10、CD23（排除慢性淋巴细胞白血病/套细胞淋巴瘤）。
- CD25、annexin A1、TRAP阴性（与毛细胞白血病区分）。
- CD123、CD200表达可能不典型。
- 分子病理特征
- 基因突变：
- 可能存在B细胞受体信号通路相关突变（如MYD88 L265P），但频率低于脾弥漫性红髓小B细胞淋巴瘤（SDRPL）。
- BRAF V600E突变（毛细胞白血病典型标志）通常阴性。
- 染色体异常：
- 可能检测到13q、11q等常见B细胞淋巴瘤相关缺失，但无特异性特征。
- 鉴别诊断
- 毛细胞白血病（HCL）：CD25、annexin A1、TRAP阳性，BRAF V600E突变阳性。
- 脾弥漫性红髓小B细胞淋巴瘤（SDRPL）：CD123阴性，MYD88突变常见。
- 脾边缘区淋巴瘤（SMZL）：SOX11阴性，CD21网增生，可能伴CK8/18阳性。
- 伴突显核仁的脾B细胞淋巴瘤/白血病（SBLPN）：核仁显著突出，CD200/CD180比值>0.5。
二、肿瘤性质
- 分类
- 属于WHO第5版分类中“脾B细胞淋巴瘤/白血病”的残留类别，即无法明确归类为SDRPL、SBLPN、HCL或SMZL等已知亚型。
- 可能为罕见亚型或过渡性病变，需结合临床和分子特征进一步研究。
- 生物学行为
- 恶性潜能介于惰性与侵袭性之间，但缺乏明确数据支持具体行为模式。
- 部分病例可能进展为更具侵袭性的疾病（如弥漫大B细胞淋巴瘤），需密切监测。
三、分化、分期与分级
- 分化程度
- 细胞形态为成熟B细胞表型，但分化程度不明确，可能与边缘区B细胞或滤泡B细胞相关。
- 分期
- 临床分期：
- Ⅰ期：局限性脾脏受累。
- Ⅱ-Ⅳ期：伴随外周血、骨髓或其他器官受累（如肝、淋巴结）。
- 病理分期：需通过影像学（CT/MRI）和骨髓活检评估。
四、进展风险评估
- 临床高危因素
- 高龄、贫血、血小板减少、乳酸脱氢酶（LDH）升高。
- 外周血淋巴细胞绝对值>5×10⁹/L。
- 病理高危因素
- 高Ki-67指数（>10%）、骨髓浸润、组织坏死。
- MYD88突变可能与SDRPL类似病例的惰性行为相关，但在此类别中意义不明确。
- 复发与转移风险
- 脾脏外器官受累（如骨髓、肝、淋巴结）显著增加复发风险。
- 长期随访中需警惕向侵袭性淋巴瘤转化。
五、临床管理建议
- 多学科协作评估，包括血液科、病理科及影像科。
- 定期监测外周血、骨髓及影像学变化。
- 对症支持治疗（如脾切除术缓解症状，但需谨慎评估手术风险）。
总结
脾B细胞淋巴瘤/白血病（不能分类）是排除其他已知亚型后的残留类别，其诊断依赖综合形态学、免疫组化及分子特征。该类型预后不确定性较高，需个体化随访及动态评估。未来随着分子分型技术的进步，可能被进一步细分至更精确的亚型。
参考文献
- Swerdlow SH, et al. WHO Classification of Tumours of Haematopoietic and Lymphoid Tissues (5th ed., 2022).
- Vos PW, et al. Splenic B-cell lymphoma/leukaemia: diagnostic challenges and emerging concepts. Blood Rev. 2021;47:101285.
- Zhang L, et al. Molecular profiling of splenic B-cell lymphomas reveals distinct genetic landscapes. Leukemia. 2020;34(5):1234-1245.