小眼球眼窝Microphthalmic socket
更新时间：2025-05-27 22:52:45
关键词
索引词Microphthalmic socket、小眼球眼窝
别名小眼球症、小眼窝症、先天性小眼球、先天性小眼窝、发育不良性小眼球、发育不良性小眼窝
后配组
注：后配组是ICD-11中的组合模式,详细请查阅ICD11官网
小眼球眼窝的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
小眼球眼窝是指由于先天发育异常导致的眼球体积明显小于正常范围，伴随睑裂窄、眼眶小、眼球深陷于眼眶内的一种眼科疾病。患者通常表现为视力较差，并且难以通过常规手段进行治疗。在ICD-11中，小眼球眼窝归类于眼附属器或眼眶疾患中的眼眶软组织畸形（编码：9A25.1）。
病因学特征
小眼球眼窝主要由胚胎发育过程中的异常引起，具体原因包括遗传因素和其他环境因素。常见的病因如下：
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遗传因素：
- 常染色体显性遗传：部分小眼球病例是由于常染色体显性遗传引起的。
- 常染色体隐性遗传：也有部分病例是由于常染色体隐性遗传导致。
- 家族聚集现象：尽管多数病例为散发，但仍然存在家族聚集发病的现象，具有一定的遗传特性。
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胚胎发育异常：
- 原始视泡发育停滞：胚胎在原始视泡发育后，因各种原因导致眼球的发育停滞，形成小眼球。
- 视杯套陷受阻：如果在原始视泡套陷变为视杯的过程中受到影响而发生阻碍，则可导致小眼球。
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其他相关因素：
- 先天性白内障：小眼球可能伴有先天性白内障，影响视力。
- 视网膜缺损：部分患者还可能出现视网膜缺损或视网膜发育不良。
- 视神经缺损：视神经发育不全也是小眼球的一个常见并发症。
病理机制
小眼球眼窝的病理机制主要涉及以下几个方面：
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眼球发育不良：
- 眼球前后径短：小眼球患者的眼球前后径通常小于正常范围，这导致眼眶内容物减少，眼眶相对较大。
- 睑裂窄：由于眼球体积小，睑裂也相应变窄，影响外观和功能。
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眼眶结构改变：
- 眼眶小：眼眶体积减小，使得眼球深陷于眼眶内。
- 眼眶软组织畸形：小眼球眼窝常常伴有眼眶软组织的畸形，如眼眶内的脂肪组织减少，导致眼窝凹陷。
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相关眼部畸形：
- 前节发育不全：复杂性小眼球可能伴有前节发育不全，如角膜、虹膜、晶状体等结构的异常。
- 视网膜病变：视网膜缺损或发育不良，影响视觉功能。
临床表现
小眼球眼窝的主要临床表现包括：
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外观异常：
- 眼球深陷：眼球明显深陷于眼眶内，眼窝凹陷。
- 睑裂窄：眼睑开合受限，睑裂较正常人窄。
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视力障碍：
- 视力差：患者通常有明显的视力下降，甚至失明。
- 屈光不正：可能存在高度近视或其他屈光不正问题。
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其他眼部症状：
- 斜视：部分患者可能伴有斜视。
- 眼睑闭合不全：由于睑裂窄，可能导致眼睑闭合不全，增加角膜损伤的风险。
参考文献：
这些资料提供了关于小眼球眼窝的详细临床和医学定义及其病因学特征，帮助我们更好地理解这一罕见的眼科疾病。