概况
关键词
视网膜肿瘤的临床与医学定义及病因说明
一、临床定义
视网膜肿瘤是指发生在眼睛内表面感光组织层（即视网膜）的肿瘤。视网膜负责将光线转换为神经信号，是视觉过程中的关键部分。根据肿瘤性质的不同，可以分为良性肿瘤和恶性肿瘤，其中最常见的是视网膜母细胞瘤（Retinoblastoma, RB），这是一种婴幼儿期常见的恶性眼内肿瘤。视网膜母细胞瘤通常在5岁以下儿童中发现，可单眼或双眼发病。
- 症状：早期可能无明显症状，但随着肿瘤增长，可能出现白瞳症（俗称“猫眼”）、斜视、视力下降等表现。
- 诊断：主要通过眼底检查、超声波检查、CT或MRI扫描以及基因检测等方式进行确诊。
二、医学定义
视网膜肿瘤是一类涉及视网膜及其邻近结构的异常增生性疾病。它们可以是原发性的，如视网膜母细胞瘤，也可以是转移性的，比如来自身体其他部位的癌症转移到视网膜。这些肿瘤破坏了正常的视网膜结构和功能，影响患者的视力，甚至威胁生命。
- 病理特征：视网膜母细胞瘤是由未分化的视网膜细胞形成的肿瘤，其特点是存在钙化点、坏死区域和血管丰富。
- 分子机制：RB1基因失活是导致视网膜母细胞瘤发生的关键因素，该基因编码一种抑制细胞周期进展的蛋白，其缺失促使细胞无限制增殖。
三、病因：病原学机制
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遗传因素：
- 视网膜母细胞瘤约40%具有家族遗传背景，呈常染色体显性遗传模式。这类患者往往携带RB1基因突变，这可能是从父母遗传而来或是生殖细胞突变所致。
- 余下的60%病例则归因于非遗传性因素，即个体发育过程中自发产生的RB1基因突变。
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基因突变：
- RB1基因位于13号染色体长臂上，编码一种重要的抑癌蛋白pRb，参与调控细胞分裂周期。当RB1基因双等位基因均失活时，便失去了对细胞增殖的有效控制，导致肿瘤形成。
- 在一些情况下，除了RB1外，还可能存在其他相关基因的改变，共同促进肿瘤发展。
四、病因：高危因素与环境影响
虽然大多数视网膜肿瘤的发生直接关联于特定的基因突变，但外部因素也可能起到一定作用，尤其是在那些没有明确遗传背景的病例中。
- 环境暴露：某些化学物质、辐射暴露等可能诱发细胞DNA损伤，增加突变概率。
- 免疫状态：免疫系统功能低下可能会使机体更难清除潜在的致癌细胞，从而间接促进肿瘤生长。
- 其他遗传疾病：少数情况下，视网膜肿瘤与其他遗传综合征共存，如神经纤维瘤病类型2 (NF2) 中就可见到视网膜错构瘤。
依据来源：中华康网关于视网膜肿瘤的信息、搜狗百科视网膜母细胞瘤条目、有来医生关于视网膜肿瘤成因的文章及其他相关文献资料。