体质性中性粒细胞功能异常Constitutional disorders of neutrophil function

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体质性中性粒细胞功能异常的核心症状与体征

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症状（主观感受）

典型症状

1. 反复感染：
   • 患者常有反复发作的细菌或真菌感染，特别是呼吸道、皮肤软组织及泌尿生殖道感染（70%-90%）。
2. 发热：
   • 由于反复感染，患者可能出现持续或间歇性的发热（60%-80%）。
3. 慢性伤口愈合不良：
   • 伤口愈合缓慢，甚至出现慢性溃疡（50%-70%）。

其他可能症状

1. 全身乏力：
   • 感觉疲劳、无力，影响日常活动（40%-60%）。
2. 体重下降：
   • 由于长期感染和营养吸收不良，可能出现不明原因的体重减轻（30%-50%）。
3. 关节疼痛：
   • 部分患者可能伴有轻度至中度的关节痛（20%-40%）。

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体征（客观检测结果）

典型体征

1. 皮肤感染：
   • 可见皮肤红肿、脓疱、溃疡等（70%-90%）。
2. 肺部感染：
   • 听诊时可闻及湿啰音或干啰音，X线检查可见肺部炎症或浸润影（60%-80%）。
3. 口腔黏膜病变：
   • 口腔溃疡、牙龈炎等（50%-70%）。

非典型体征

1. 淋巴结肿大：
   • 局部或全身淋巴结肿大，但通常无压痛（30%-50%）。
2. 肝脾肿大：
   • 轻度至中度的肝脾肿大，多见于慢性感染状态（20%-40%）。
3. 其他系统受累：
   • 如泌尿系统感染时可见尿路刺激症状，如尿频、尿急、尿痛等（10%-30%）。

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实验室与影像学特征

1. 血液检查：

   • 白细胞计数正常或升高：中性粒细胞数量通常在正常范围或反应性增多，但功能异常（90%-100%）。
   • 血培养阳性：反复细菌或真菌感染时，血培养可能阳性（50%-70%）。
   • C-反应蛋白（CRP）升高：提示急性炎症反应（60%-80%）。

2. 骨髓检查：

   • 中性粒细胞形态正常：骨髓涂片未见成熟障碍，但功能异常（80%-90%）。
   • 噬血细胞现象：少数病例可见噬血细胞现象（如并发严重感染时）（5%-10%）。

3. 免疫学检查：

   • 趋化功能异常：部分类型（如白细胞黏附缺陷）可见中性粒细胞迁移能力降低（30%-50%）。
   • 氧化代谢异常：NADPH氧化酶活性测定异常（适用于CGD患者，80%-100%）。

4. 影像学检查：

   • 胸部X线/CT：可见肺部炎症、浸润或脓肿形成（60%-80%）。
   • 腹部超声：肝脾肿大或脓肿形成（30%-50%）。

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注：临床表现因具体基因突变类型和患者个体差异而异。详细的临床评估和实验室检查是诊断的关键。对于具体的遗传突变类型，建议进行基因检测以明确诊断。