体质性中性粒细胞减少症Constitutional neutropaenia
更新时间：2025-05-27 23:47:34
关键词
索引词Constitutional neutropaenia、体质性中性粒细胞减少症、先天性粒细胞缺乏症和中性粒细胞减少症、先天性白细胞减少症、先天性中性粒细胞减少症、原发性中性粒细胞减少症、良性种族性嗜中性粒细胞减少、重度先天性中性粒细胞减少、重度婴儿遗传性中性粒细胞减少、严重婴儿遗传性中性粒细胞减少症、常染色体显性重度先天性中性粒细胞减少、G6PC3缺陷引起的常染色体隐性重度先天性嗜中性粒细胞减少、Dursun综合征、肺动脉高压-白细胞减少-房间隔缺损、JAGN1缺陷引起的常染色体重度先天性嗜中性粒细胞减少、CSF3R相关重度先天性嗜中性粒细胞减少、Kostmann综合征、Kostmann病、X连锁重度先天性嗜中性白细胞减少、先天性中性粒细胞减少伴髓鞘性贫血、先天性中性粒细胞减少症伴成熟阻滞、先天性中性粒细胞减少症伴综合征特征、周期性中性粒细胞减少症、周期性粒细胞缺乏症、周期性造血、体质型中性粒细胞减少伴有造血外表现、p14缺陷引起的原发性免疫缺陷综合征、原发性免疫缺陷综合征伴身材矮小、婴儿型遗传性粒细胞缺乏症、重度婴儿遗传性粒细胞缺乏、严重婴儿遗传性中性粒细胞缺乏
同义词congenital agranulocytosis and neutropaenia、congenital leukopaenia、Congenital neutropaenias、primary neutropaenia
体质性中性粒细胞减少症的诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准（金标准）
- 必须条件（确诊依据）：
- 外周血中性粒细胞绝对值显著降低：成人患者通常低于1.5×10^9/L，儿童和新生儿的具体数值界限略有不同。
- 骨髓检查：骨髓中粒细胞系发育停滞于早幼阶段，成熟型别比例下降。
- 排除其他原因引起的中性粒细胞减少：如药物反应、感染、自身免疫性疾病等。
- 支持条件（临床与流行病学依据）：
- 反复感染：反复发热、咽痛、牙龈炎、皮肤感染、肺炎等症状，反映机体免疫屏障受损的状态。
- 全身症状：乏力、困倦、体力减退等非特异性症状。
- 家族史：有家族成员患有类似疾病或已知相关遗传基因突变。
- 阈值标准：
- 符合“必须条件”中所有项即可确诊。
- 若无明确骨髓检查结果，需结合以下两项：
- 外周血中性粒细胞绝对值持续低于1.5×10^9/L。
- 反复感染且排除其他原因引起的中性粒细胞减少。
二、辅助检查
- 影像学检查：
- 胸部X线或CT：
- 异常意义：发现肺部感染病灶，如肺炎、肺不张等，支持感染的诊断。
- 判断逻辑：在出现呼吸系统症状时进行，有助于评估感染程度和指导治疗。
- 心脏检查：
- 超声心动图：
- 异常意义：发现心脏结构异常，如肺动脉高压，支持并发症的诊断。
- 判断逻辑：在怀疑心血管系统受累时进行，特别是对于有心悸、胸闷等症状的患者。
- 血液学检查：
- 血常规：
- 异常意义：白细胞总数可能正常或偏低，淋巴细胞比例相对升高。
- 判断逻辑：定期监测中性粒细胞计数，评估病情变化和治疗效果。
- 基因检测：
- 遗传基因分析：
- 异常意义：确定是否存在某些遗传性疾病导致的中性粒细胞减少，如ELANE、HAX1、G6PC3、JAGN1等突变。
- 判断逻辑：在疑似遗传性病因时进行，有助于明确诊断和指导遗传咨询。
三、实验室检查的异常意义
- 血常规检查：
- 中性粒细胞绝对值显著降低（<1.5×10^9/L）：直接反映中性粒细胞减少的程度。
- 白细胞总数可能正常或偏低：提示免疫功能受损。
- 淋巴细胞比例相对升高：反映免疫系统的代偿机制。
- 骨髓检查：
- 粒细胞系发育停滞于早幼阶段：直接证实粒细胞生成障碍。
- 成熟型别比例下降：进一步支持粒细胞生成异常的诊断。
- 基因检测：
- 特定基因突变阳性（如ELANE、HAX1、G6PC3、JAGN1）：明确遗传性病因，有助于家族成员的筛查和预防。
- 炎症标志物：
- C反应蛋白（CRP）升高：提示存在细菌感染或其他炎症反应。
- 血沉（ESR）升高：非特异性炎症活动标志，需结合其他指标综合判断。
- 其他相关检查：
- 抗核抗体（ANA）：排除自身免疫性疾病引起的中性粒细胞减少。
- 病毒学检测：排除病毒感染引起的暂时性中性粒细胞减少。
四、总结
- 确诊核心依赖于外周血中性粒细胞绝对值显著降低和骨髓检查结果，结合典型症状及排除其他原因。
- 辅助检查以影像学（评估感染和并发症）和血液学检查（监测中性粒细胞计数）为主，必要时进行基因检测明确遗传性病因。
- 实验室异常意义需综合解读，重点关联中性粒细胞计数、骨髓检查和基因检测结果。
权威依据：国际血液学会（International Society of Hematology, ISH）指南、美国血液学会（American Society of Hematology, ASH）指南。
