体质性中性粒细胞减少症Constitutional neutropaenia
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关键词
索引词Constitutional neutropaenia、体质性中性粒细胞减少症、先天性粒细胞缺乏症和中性粒细胞减少症、先天性白细胞减少症、先天性中性粒细胞减少症、原发性中性粒细胞减少症、良性种族性嗜中性粒细胞减少、重度先天性中性粒细胞减少、重度婴儿遗传性中性粒细胞减少、严重婴儿遗传性中性粒细胞减少症、常染色体显性重度先天性中性粒细胞减少、G6PC3缺陷引起的常染色体隐性重度先天性嗜中性粒细胞减少、Dursun综合征、肺动脉高压-白细胞减少-房间隔缺损、JAGN1缺陷引起的常染色体重度先天性嗜中性粒细胞减少、CSF3R相关重度先天性嗜中性粒细胞减少、Kostmann综合征、Kostmann病、X连锁重度先天性嗜中性白细胞减少、先天性中性粒细胞减少伴髓鞘性贫血、先天性中性粒细胞减少症伴成熟阻滞、先天性中性粒细胞减少症伴综合征特征、周期性中性粒细胞减少症、周期性粒细胞缺乏症、周期性造血、体质型中性粒细胞减少伴有造血外表现、p14缺陷引起的原发性免疫缺陷综合征、原发性免疫缺陷综合征伴身材矮小、婴儿型遗传性粒细胞缺乏症、重度婴儿遗传性粒细胞缺乏、严重婴儿遗传性中性粒细胞缺乏
同义词congenital agranulocytosis and neutropaenia、congenital leukopaenia、Congenital neutropaenias、primary neutropaenia
体质性中性粒细胞减少症的核心症状与体征
症状（主观感受）
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反复感染：
- 反复发热、咽痛、牙龈炎、皮肤感染、肺炎等症状是常见的临床表现，反映出了机体免疫屏障受损的状态（70%-90%）。
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全身症状：
- 乏力、困倦、体力减退等非特异性症状（60%-80%）。
- 食欲减退（30%-50%），特别是在伴有呼吸道或消化道感染时更为明显。
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口腔和咽喉症状：
- 牙龈炎、咽痛（40%-60%）。
- 口腔溃疡（20%-40%）。
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皮肤症状：
- 皮肤感染（如疖肿、蜂窝组织炎）（30%-50%）。
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呼吸系统症状：
- 咳嗽、咳痰、呼吸困难（20%-40%），尤其是在合并肺部感染时。
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其他系统受累：
- 在一些特殊类型如周期性中性粒细胞减少症中，还观察到血液计数呈现规律性的波动现象（较少见，约10%-20%）。
- 伴随其他系统受累的情况亦不少见，比如心血管系统异常（肺动脉高压）、内分泌失调（生长迟缓）等，在综合评估时需特别注意鉴别诊断（10%-20%）。
体征（客观检测结果）
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感染相关体征：
- 发热（体温>38°C）（70%-90%）。
- 咽喉红肿、扁桃体肿大（40%-60%）。
- 皮肤感染部位红肿、渗出、脓点（30%-50%）。
- 肺部听诊可闻及湿啰音或干啰音（20%-40%）。
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全身状况：
- 一般情况差，面色苍白、消瘦（40%-60%）。
- 生长发育迟缓（在儿童患者中较为常见，10%-20%）。
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其他系统受累的体征：
- 心脏杂音、肺动脉高压（10%-20%）。
- 肝脾肿大（较少见，约5%-10%）。
实验室与影像学特征
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血常规检查：
- 外周血中性粒细胞绝对值显著降低，通常低于1.5×10^9/L（成人标准）（100%）。
- 白细胞总数可能正常或偏低（70%-90%）。
- 淋巴细胞比例相对升高（60%-80%）。
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骨髓检查：
- 骨髓中粒细胞系成熟障碍，部分患者可见发育停滞（常见于遗传性类型如ELANE突变）（60%-80%）。
- 骨髓增生程度正常或活跃（60%-80%）。
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基因检测：
- 有时需要进行遗传基因分析，确定是否存在某些遗传性疾病导致的中性粒细胞减少（如ELANE、HAX1、G6PC3、JAGN1等突变）（根据具体情况而定，约30%-50%）。
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影像学检查：
- 胸部X线或CT检查可发现肺部感染病灶（如有肺炎时，20%-40%）。
- 超声心动图检查可发现心脏结构异常（如有肺动脉高压时，10%-20%）。
总结
体质性中性粒细胞减少症的主要临床表现为反复感染，尤其是细菌感染，以及相应的全身症状。实验室检查可见外周血中性粒细胞显著减少，骨髓检查可能显示粒细胞系成熟障碍。基因检测有助于明确病因。需要注意的是，具体症状和体征的出现几率会因个体差异、病情严重程度及并发症的不同而有所变化。