家族性地中海热Familial Mediterranean fever

更新时间：2025-05-27 23:47:34

编码4A60.0

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索引词Familial Mediterranean fever、家族性地中海热、Riemann周期性疾病、亚美尼亚病、Siegal-Cattan-Mamou病、FMF[家族性地中海热]、周期性发热、周期性多浆膜炎、周期性家族性多浆膜炎、周期性家族性腹膜炎、阵发性多浆膜炎、遗传性淀粉样性神经病、家族性复发性多浆膜炎、家族性非神经系统淀粉样变、周期性疾病、家族性阵发性多浆膜炎、Wolff周期性疾病、Reimann综合征、Reimann周期性疾病、复发性多浆膜炎、周期性腹膜炎、良性阵发性腹膜炎、家族性地中海热伴淀粉样变性

同义词Periodic disease、FMF - [familial mediterranean fever]、periodic fever、periodic polyserositis、periodic familial polyserositis、periodic familial peritonitis、paroxysmal polyserositis、Hereditary amyloid nephropathy、familial recurrent polyserositis、familial non-neuropathic amyloidosis、Armenian disease、Riemann periodic disease、Siegal Cattan Mamou disease

缩写FMF

别名地中海热

家族性地中海热的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

必须条件（确诊依据）：

基因检测阳性：MEFV基因突变检测结果为阳性，特别是常见突变如M694V、M680I、V726A等。
临床表现符合典型症状：反复发作的急性发热、腹膜炎、胸膜炎、关节炎等症状，并且排除其他类似疾病。

支持条件（临床与流行病学依据）：

典型临床表现：
反复发热（体温≥38℃），每次发作持续1-3天。
剧烈腹痛，常伴有恶心、呕吐。
胸痛，可能伴有呼吸困难或咳嗽。
关节肿痛，主要累及单个大关节，如膝关节。
丹毒样红斑，多见于躯干及四肢。
全身不适，包括乏力、食欲减退、体重减轻等非特异性症状。
家族史：有FMF或其他自身炎症性疾病家族史。
民族背景：来自地中海沿岸地区的特定民族，如土耳其人、亚美尼亚人和阿拉伯人。

阈值标准：

符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
若无基因检测证据，需同时满足以下两项：
典型临床表现（反复发热+腹膜炎/胸膜炎/关节炎）。
排除其他类似疾病（如感染性腹膜炎、风湿性疾病等）。

二、辅助检查

影像学检查：

腹部超声/CT：
异常意义：发现腹腔积液、肠壁增厚或肠系膜淋巴结肿大，提示腹膜炎。
胸部X线/CT：
异常意义：发现胸腔积液、胸膜增厚或心包积液，提示胸膜炎或心包炎。

临床鉴别检查：

关节症状评估：
异常意义：受累关节红肿、热痛，活动受限，提示急性关节炎。
眼部检查：
异常意义：结膜炎或巩膜炎，提示眼部炎症。

流行病学调查：

家族史追溯：
判断逻辑：明确家族中有无类似病例，增强诊断指向性。

三、实验室检查的异常意义

基因检测：

MEFV基因突变阳性：直接确诊FMF。常见的突变位点包括M694V、M680I、V726A等。
基因检测阴性但临床高度怀疑：需要结合临床表现和其他实验室检查结果综合判断。

炎症标志物：

C反应蛋白（CRP）显著升高（>50 mg/L）：提示急性炎症反应。
红细胞沉降率（ESR）升高：非特异性炎症活动标志，需结合其他指标。

血常规：

白细胞计数升高：特别是中性粒细胞比例增加，提示细菌性感染或炎症反应。
血小板计数升高：提示炎症状态。

尿液检查：

蛋白尿、血尿：长期未经治疗的病例可能出现肾淀粉样变性，表现为慢性肾功能衰竭。

血清学检查：

SAA（Serum Amyloid A）水平升高：提示急性期反应，长期高水平可能导致肾淀粉样变性。

便常规：

白细胞或红细胞阳性：提示肠道炎症，需与其他病原体感染鉴别。

四、总结

确诊核心依赖于基因检测（MEFV基因突变）和典型临床表现，结合家族史和民族背景。
辅助检查以影像学（排除急腹症和胸膜炎）和临床评估（关节病变和眼部炎症）为主，避免依赖单一实验室指标。
实验室异常意义需综合解读，重点关联基因检测结果和炎症标志物水平。

权威依据：国际FMF联盟指南、《内科学》教科书、最新医学研究文献。