家族性地中海热Familial Mediterranean fever

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编码4A60.0

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索引词Familial Mediterranean fever、家族性地中海热、Riemann周期性疾病、亚美尼亚病、Siegal-Cattan-Mamou病、FMF[家族性地中海热]、周期性发热、周期性多浆膜炎、周期性家族性多浆膜炎、周期性家族性腹膜炎、阵发性多浆膜炎、遗传性淀粉样性神经病、家族性复发性多浆膜炎、家族性非神经系统淀粉样变、周期性疾病、家族性阵发性多浆膜炎、Wolff周期性疾病、Reimann综合征、Reimann周期性疾病、复发性多浆膜炎、周期性腹膜炎、良性阵发性腹膜炎、家族性地中海热伴淀粉样变性

同义词Periodic disease、FMF - [familial mediterranean fever]、periodic fever、periodic polyserositis、periodic familial polyserositis、periodic familial peritonitis、paroxysmal polyserositis、Hereditary amyloid nephropathy、familial recurrent polyserositis、familial non-neuropathic amyloidosis、Armenian disease、Riemann periodic disease、Siegal Cattan Mamou disease

缩写FMF

别名地中海热

家族性地中海热的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

反复发热：
- 突发突止，热峰为38℃~40℃。
- 发热持续12小时~3天，发作间期数周至数月不等（高：70%-90%）。
腹痛：
- 腹膜炎是常见的临床表现之一，通常开始于某一部位，接着扩展到全腹。
- 腹痛剧烈，常伴有恶心、呕吐（高：70%-90%）。
胸痛：
- 由单侧胸膜炎引起，可能伴有呼吸困难或咳嗽（中：40%-60%）。
关节肿痛：
- 主要累及1-2个大关节（如膝关节、踝关节）。
- 关节炎呈急性发作性质，但通常不会留下永久性损害（中：40%-60%）。
皮疹：
- 丹毒样红斑，多见于下肢（尤其踝关节周围）及躯干（中：20%-40%）。
全身不适：
- 包括乏力、食欲减退、体重减轻等非特异性症状（低：10%-30%）。

体征（客观检测结果）

典型体征

腹膜炎体征：
- 腹部压痛、反跳痛、肌紧张（高：70%-90%）。
胸膜炎体征：
- 胸部触诊疼痛，听诊时可闻及摩擦音或胸膜摩擦感（中：40%-60%）。
关节炎体征：
- 受累关节红肿、热痛，活动受限（中：40%-60%）。
皮肤病变：
- 丹毒样红斑，边界清晰，局部皮肤温度升高（中：20%-40%）。

非典型体征

眼部炎症：
- 少数患者可能出现结膜炎或巩膜炎（罕见：5%-10%）。
心包炎：
- 心前区疼痛，听诊时可闻及心包摩擦音（罕见：5%-10%）。

实验室与影像学特征

血常规：
- 白细胞计数升高，尤其是中性粒细胞比例增加（高：70%-90%）。
急性期反应物：
- C反应蛋白（CRP）、红细胞沉降率（ESR）显著升高（高：70%-90%）。
基因检测：
- MEFV基因突变阳性（高：80%-90%）。
尿液检查：
- 长期未经治疗的病例可能出现蛋白尿、血尿（中：30%-50%）。
影像学检查：
- 腹部超声或CT可能显示腹腔积液（中：40%-60%）。
- 胸部X线或CT可能显示胸腔积液或胸膜增厚（中：40%-60%）。

注：以上数据基于文献和临床观察，具体出现几率可能因个体差异而有所不同。对于疑似家族性地中海热的患者，建议进行详细的病史采集、体格检查以及必要的实验室和影像学检查以明确诊断。