胸腺缺陷导致的免疫缺陷症Immunodeficiency due to defects of the thymus

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(4A01.30)胸腺缺陷导致的免疫缺陷症的核心症状与体征

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症状（主观感受）

典型症状

1. 反复感染：

   • 患者自婴儿期开始即表现出频繁且严重的黏膜/全身性念珠菌感染、致死性病毒性感染（如疱疹病毒、腺病毒）、胞内细菌感染（如分枝杆菌）及卡氏肺孢子虫肺炎（高，70%-90%）。

2. 特殊面容及其他先天性畸形：

   • 部分患儿可能伴有眼距过宽、小下颌畸形、耳廓低位伴旋转等面部特征异常，以及先天性心脏病（如主动脉弓中断）（中，50%-70%）。

3. 发育异常：

   • 约20%患者因合并甲状旁腺功能减退出现低钙血症相关症状（手足搐搦），部分伴生长迟滞（中，40%-60%）。

其他可能症状

1. 全身伴随症状：

   • 发热、喂养困难、体重不增等非特异性症状（低，20%-40%）。

2. 自身免疫性疾病：

   • 约10%患者可能出现自身免疫性甲状腺炎、特发性血小板减少性紫癜等（低，10%-20%）。

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体征（客观检测结果）

典型体征

1. 免疫相关体征：

   • 外周淋巴组织发育不良（如扁桃体缺如）；外周血T淋巴细胞绝对计数<1500/μL，CD4+/CD8+比例异常（高，80%-90%）。

2. 面部特征异常：

   • 眼裂短小、鼻基低平伴球形鼻尖、人中短等特征（中，50%-70%）。

3. 心血管畸形：

   • 法洛四联症、永存动脉干等圆锥动脉干畸形（中，40%-60%）。

非典型体征

1. 皮肤表现：

   • 湿疹、鱼鳞病样皮疹（低，20%-40%）。

2. 神经肌肉异常：

   • 肌张力低下、运动发育延迟（低，10%-20%）。

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实验室与影像学特征

1. 实验室检查：

   • T细胞亚群异常：CD3+ T细胞<500/μL，胸腺近期输出T细胞（TRECs）检测缺失（检出率：约90%-95%）。
   • 甲状旁腺功能：低钙血症伴甲状旁腺激素降低（检出率：约50%-60%）。
   • 免疫功能检测：丝裂原刺激试验增殖反应显著降低（检出率：约80%-90%）。

2. 影像学表现：

   • 胸部CT：胸腺体积<正常同龄人5th百分位数或完全缺如（异常率：约90%-95%）。
   • 心脏超声：圆锥动脉干发育畸形（异常率：约40%-60%）。

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注：临床表现因胸腺残留功能而异。完全性DiGeorge综合征（无胸腺组织）多在婴儿期死于感染，不完全型可存活至成年。新生儿低钙血症危象是早期死亡重要原因。造血干细胞移植是根治手段。