高免疫球蛋白E综合征Hyperimmunoglobulin E syndromes

更新时间：2025-10-09 15:50:52

编码4A01.34

路径

04 免疫系统疾病

4A00 - 4A0Z 原发性免疫缺陷

4A01 适应性免疫疾患引起的原发性免疫缺陷

4A01.3 其他明确的由适应性免疫缺陷引起的免疫缺陷综合征

4A01.34 高免疫球蛋白E综合征

关键词

索引词Hyperimmunoglobulin E syndromes、高免疫球蛋白E综合征、HIE[高IgE]综合征、Job-Buckley综合征、Quie-Hill综合征、复发性葡萄球菌性冷脓肿、IgE综合征、Buckley综合征、Job综合征、免疫球蛋白E综合征、乔布综合征、复发性葡萄球菌冷脓肿、巴克利综合征、乔布-巴克利综合征、高IgE综合征、常染色体显性遗传超免疫球蛋白E综合征、AD-HIES[常染色体显性遗传高免疫球蛋白E]综合征、常染色体显性遗传高IgE综合征、高免疫球蛋白E反复感染综合征、高免疫球蛋白E综合征1型、常染色体隐性遗传高免疫球蛋白E综合征、常染色体隐性遗传HIES[高免疫球蛋白E]综合征、胞质分裂贡献者8蛋白缺陷引起的SCID[严重联合免疫缺陷]、DOCK8缺陷引起的SCID[严重联合免疫缺陷]、常染色体隐性遗传高IgE综合征、高免疫球蛋白E综合征2型、非骨骼高IgE综合征、TYK2缺陷引起的高免疫球蛋白E综合征

同义词recurring cold staphylococcal abscesses、IgE syndromes、Buckley syndrome、Job syndrome、HIE - [Hyperimmunoglobulin E] syndrome、Job-Buckley syndrome、Quie-Hill syndrome

缩写HIES、AD-HIES、AR-HIES

高免疫球蛋白E综合征的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

高免疫球蛋白E综合征（Hyperimmunoglobulin E Syndrome, HIES），也称为Job-Buckley综合征、Buckley综合征或Job综合征，是一种罕见的原发性免疫缺陷病。该疾病主要表现为反复葡萄球菌皮肤脓肿、严重的肺部感染伴肺大疱或肺部瘢痕组织形成、乳牙不脱落及特殊面容。此外，患者还常伴有慢性湿疹性皮炎。HIES可以是常染色体显性遗传（AD-HIES）或隐性遗传（AR-HIES）。

病因学特征

遗传因素：

高免疫球蛋白E综合征主要由基因突变引起。最常见的基因突变包括STAT3和DOCK8基因。这些基因在免疫系统的信号传导中起关键作用。
常染色体显性遗传型（AD-HIES）通常由STAT3基因突变引起，而常染色体隐性遗传型（AR-HIES）则可能由DOCK8基因突变或其他相关基因突变导致。

免疫系统异常：

STAT3基因突变影响Th17细胞的分化和功能，导致对真菌和细菌感染的易感性增加。同时，它还影响T细胞和B细胞的功能，导致免疫应答异常。
DOCK8基因突变影响细胞骨架重组和免疫细胞迁移，导致免疫细胞功能障碍，进一步增加了感染的风险。

其他相关因素：

患者血清中的IgE水平显著升高，但这种升高并非由于过敏反应，而是由于免疫调节失衡所致。
IgE的升高可能导致嗜酸性粒细胞增多，进一步加重炎症反应。

病理机制

免疫缺陷：

由于STAT3或DOCK8基因突变，患者的T细胞和B细胞功能受损，导致免疫应答减弱，特别是对金黄色葡萄球菌等细菌的防御能力下降。
Th17细胞功能障碍导致对真菌感染的抵抗力降低，常见的如念珠菌感染。

慢性炎症：

持续升高的IgE水平和嗜酸性粒细胞增多可导致慢性炎症状态，进一步损害皮肤和黏膜屏障，增加感染风险。
皮肤脓肿和慢性湿疹性皮炎是这种慢性炎症状态的典型表现。

临床表现

症状特征：

皮肤病变：反复出现的金黄色葡萄球菌皮肤脓肿，以及慢性湿疹性皮炎。
肺部病变：反复的肺部感染，伴有肺大疱或肺部瘢痕组织形成。
牙齿问题：乳牙延迟脱落。
特殊面容：面部特征异常，如宽鼻梁、突出的前额和下颌。

参考文献：

丁香园：
百度百科：