其他明确的由适应性免疫缺陷引起的免疫缺陷综合征Other well-defined immunodeficiency syndromes due to defects in adaptive immunity
更新时间：2025-05-27 23:47:34
关键词
索引词Other well-defined immunodeficiency syndromes due to defects in adaptive immunity、其他明确的由适应性免疫缺陷引起的免疫缺陷综合征
别名其他明确适应性免疫缺陷综合征、明确适应性免疫缺陷综合征、明确的适应性免疫缺陷病、明确的适应性免疫缺陷综合症
其他明确的由适应性免疫缺陷引起的免疫缺陷综合征的诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准（金标准）
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必须条件（确诊依据）：
- 基因检测阳性：通过分子遗传学方法检测到与特定免疫缺陷相关的基因突变，如胸腺发育不良相关基因（FOXN1）、高免疫球蛋白E综合征相关基因（STAT3）等。
- 免疫功能检测异常：T细胞和/或B细胞数量减少或功能异常，以及免疫球蛋白水平异常。
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支持条件（临床与流行病学依据）：
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典型临床表现：
- 反复且严重的细菌、病毒和真菌感染（80%-90%），常见感染部位包括呼吸道、消化道、皮肤和黏膜。
- 全身症状：发热（70%-80%）、乏力（60%-70%）、体重下降（50%-60%）。
- 慢性炎症：皮肤湿疹（40%-50%）、关节疼痛（30%-40%）。
- 自身免疫病相关症状：如关节炎、溶血性贫血等（20%-30%）。
- 肿瘤相关症状：恶性肿瘤的发生率增加，尤其是淋巴系统肿瘤（10%-20%）。
- 生长发育迟缓：婴幼儿期生长发育迟缓（10%-20%）。
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体征：
- 呼吸道感染：肺部听诊可闻及湿啰音或哮鸣音（80%-90%）。
- 皮肤感染：皮肤可见脓肿、溃疡或慢性皮疹（60%-70%）。
- 消化道感染：腹部触诊可能发现压痛或肠鸣音亢进（50%-60%）。
- 淋巴结和脾肿大：淋巴结肿大（50%-70%），脾肿大（30%-50%）。
- 口腔念珠菌感染：表现为鹅口疮或白色斑块（40%-50%）。
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阈值标准：
- 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
- 若无基因检测证据，需同时满足以下两项：
- 典型临床表现（反复感染+全身症状）。
- 免疫功能检测异常（T细胞和/或B细胞数量减少或功能异常，免疫球蛋白水平异常）。
二、辅助检查
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影像学检查：
- 胸部X线或CT：
- 异常意义：显示肺部感染或炎症改变，如肺炎、支气管炎等。
- 腹部超声或CT：
- 异常意义：显示脾肿大或淋巴结肿大，有助于排除其他疾病。
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临床鉴别检查：
- 关节症状评估：
- 异常意义：出现非对称性关节炎（如膝关节、踝关节），提示自身免疫性疾病。
- 肿瘤筛查：
- 异常意义：进行淋巴系统或其他部位的肿瘤筛查，以排除恶性肿瘤。
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流行病学调查：
- 家族史追溯：
- 判断逻辑：明确家族中是否有类似病例，增强诊断指向性。
三、实验室检查的异常意义
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血液学检查：
- 白细胞计数异常：
- 白细胞总数减少（<4.0×10^9/L）或分类异常（如淋巴细胞比例降低）。
- 淋巴细胞亚群分析：
- T细胞和B细胞数量减少或功能异常（如CD4+ T细胞数量减少）。
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免疫球蛋白水平：
- 免疫球蛋白（IgG、IgA、IgM）水平降低：
- IgG：<7.0 g/L
- IgA：<0.7 g/L
- IgM：<0.4 g/L
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病原学检测：
- 病原体培养阳性：
- 从血液、尿液、痰液等标本中分离出病原体，如细菌、病毒或真菌。
- PCR检测阳性：
- 通过分子生物学方法检测到特定病原体的DNA或RNA。
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基因检测：
- 基因突变检测阳性：
- 通过Sanger测序、全外显子组测序等方法检测到与特定免疫缺陷相关的基因突变。
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其他免疫功能检测：
- T细胞功能检测：
- 异常意义：T细胞增殖反应减弱，如PHA刺激后增殖指数降低。
- B细胞功能检测：
四、总结
- 确诊核心依赖于基因检测和免疫功能检测结果，结合典型临床表现和流行病学史。
- 辅助检查以影像学（排除其他疾病）和临床评估（如关节病变、肿瘤筛查）为主，避免依赖单一实验室指标。
- 实验室异常意义需综合解读，重点关联病原体特异性结果（如基因突变、免疫球蛋白水平、T细胞和B细胞功能）。
权威依据：
- 《Fields Virology》
- 流行病学监测数据
- 《临床执业医师基础综合医学》
- 《正保医学教育网》
请注意，以上内容基于现有医学资料进行编写，具体诊断和治疗建议请咨询专业医生。