其他特指的单基因自身炎症综合征Other specified Monogenic autoinflammatory syndromes
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关键词
索引词Monogenic autoinflammatory syndromes、其他特指的单基因自身炎症综合征、儿童自身炎症性肉芽肿病、儿童肉芽肿性关节炎、早发型自身炎症性肉芽肿、Blau综合征、CARD15[胱天蛋白酶募集域蛋白15]缺乏症、胱天蛋白酶募集域蛋白15缺乏症、家族性幼年型结节病、Jab综合征、早发型结节病、儿童偶发性自身炎症性肉芽肿病、散发性Blau综合征、化脓性关节炎-坏疽性脓皮病-痤疮、PAPA[化脓性关节炎-坏疽性脓皮病-痤疮]综合征、以关节炎表现为主的PAPA、以皮肤表现为主的PAPA、甲羟戊酸激酶缺乏伴反复发热、MVK[甲羟戊酸激酶缺乏症]伴反复发热、HIDS[高IgD综合征]、高免疫球蛋白血症D伴反复发热、高免疫球蛋白血症D伴周期性发热、高IgD综合征、荷兰型周期性发热、高IgD伴周期性发热综合征、NLRP12相关遗传性周期性发热综合征
别名家族性冷自身炎症综合征、遗传性周期性发热综合征
其他特指的单基因自身炎症综合征 (4A60.Y) 的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
- 反复发作的发热：
- 无明显诱因的发热（中-高热），可能伴有全身不适、乏力等症状（常见，80%-90%）。
- 皮疹：
- 不同类型的皮疹，如红斑、丘疹、斑丘疹等，可能出现在躯干、四肢或面部（常见，70%-80%）。
- 关节痛和关节炎：
- 关节肿痛和活动受限，可能累及一个或多个关节（常见，60%-70%）。
- 腹痛：
- 腹部疼痛，可能由腹腔内炎症或浆膜炎引起（常见，50%-60%）。
其他可能症状
- 头痛：
- 头痛可能伴随发热出现，有时较为剧烈（较少见，30%-40%）。
- 淋巴结肿大：
- 淋巴结肿大，特别是在急性炎症发作期间（较少见，30%-40%）。
- 眼部症状：
- 葡萄膜炎、虹膜炎等眼部炎症表现（较少见，10%-20%）。
体征（客观检测结果）
典型体征
- 皮疹：
- 皮肤上出现红斑、丘疹、斑丘疹等非特异性皮疹（常见，80%-90%）。
- 关节炎：
- 关节肿胀、红斑、压痛和活动受限（常见，70%-80%）。
- 浆膜炎：
- 腹膜炎、胸膜炎等，可导致相应部位的疼痛和功能障碍（常见，60%-70%）。
- 淋巴结肿大：
- 急性炎症发作时，可能出现淋巴结肿大（常见，30%-40%）。
非典型体征
- 眼部体征：
- 眼部检查可见虹膜炎、葡萄膜炎等（较少见，20%-30%）。
- 神经系统体征：
- 极少数患者可能出现神经系统的异常表现，如感觉异常、肌力减退等（罕见，<10%）。
实验室与影像学特征
- 急性期反应物：
- C反应蛋白（CRP）、血沉（ESR）升高（常见，80%-90%）。
- 血液检查：
- 白细胞计数可能升高，但通常不伴有感染（常见，70%-80%）。
- 基因检测：
- 通过基因测序可以发现特定的单基因突变，如NOD2、PSTPIP1、MVK等（检出率：约80%-90%）。
- 影像学表现：
- X线、CT、MRI等影像学检查可能显示关节炎、骨髓炎、浆膜炎等病变（异常率：约70%-80%）。
注：临床表现因具体基因突变类型、遗传背景及个体差异而异。某些特定综合征（如Blau综合征、PAPA综合征、甲羟戊酸激酶缺乏症等）具有独特的临床特征。确诊需结合详细的病史、体格检查、实验室检查及基因检测结果。