重叠或未分化的非器官特异性系统性自身免疫病Overlap or undifferentiated nonorgan specific systemic autoimmune disease
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关键词
索引词Overlap or undifferentiated nonorgan specific systemic autoimmune disease
同义词Undifferentiated connective tissue disease、未分化结缔组织病
别名重叠综合症、未特指的自身免疫性疾病、多系统自身免疫病、重叠型自身免疫病、未明确类型的自身免疫病
(4A43) 重叠或未分化的非器官特异性系统性自身免疫病的核心症状与体征
症状(主观感受)
典型症状
- 发热:
- 患者常出现低热或间歇性发热,可能是慢性炎症反应的表现(高,50%-70%)。
(依据:系统性红斑狼疮及混合性结缔组织病的研究显示发热发生率约30-70%)
- 乏力:
- 持续性的疲劳感是常见的主诉之一(非常高,80%-90%)。
- 关节痛/肿胀:
- 多个关节受累,表现为疼痛、僵硬和肿胀(常见,60%-80%)。
- 皮疹:
- 皮肤上出现红斑、丘疹或光敏性皮疹,可能伴有瘙痒(中等,40%-60%)。
(修正说明:光敏性皮疹更符合系统性自身免疫病特征,如SLE)
- 肌肉疼痛:
- 全身或局部肌肉酸痛、无力(常见,50%-70%)。
其他可能症状
- 口腔溃疡:
- 口腔内反复出现无痛性或轻度疼痛溃疡(较低,10%-30%)。
(修正说明:系统性自身免疫病(如SLE)中口腔溃疡通常无痛或轻度疼痛)
- 雷诺现象:
- 手指遇冷或情绪激动时变白、发绀,随后转为潮红(中等,30%-50%)。
- 消化道不适:
- 包括腹痛、恶心、呕吐或腹泻等症状(较少见,20%-30%)。
体征(客观检测结果)
典型体征
- 关节炎:
- 关节压痛、肿胀及活动受限(高,60%-80%)。
(修正说明:非侵蚀性关节炎更常见,删除“红、热”以更准确)
- 皮肤改变:
- 红斑、光敏性皮炎、网状青斑或皮肤血管炎表现(中等,30%-50%)。
(修正说明:原“皮肤硬化、增厚”更倾向硬皮病,调整为更广泛特征)
- 肌肉压痛:
- 肌肉触诊压痛,伴肌力下降(中等,20%-40%)。
(修正说明:“肌肉萎缩”多发生于慢性肌炎,此处调整为更常见体征)
- 肺功能异常:
- 肺底湿啰音或Velcro啰音,提示间质性肺病(中等,20%-40%)。
(修正说明:啰音类型需符合肺间质病变特征)
非典型体征
- 心包积液:
- 心脏彩超可见心包积液,患者可能无明显症状(较低,5%-10%)。
- 淋巴结肿大:
- 浅表淋巴结或深部淋巴结肿大(较低,10%-20%)。
- 肝脾肿大:
实验室与影像学特征
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自身抗体检测:
- 抗核抗体(ANA)阳性:绝大多数患者呈阳性(高,90%-95%)。
(修正说明:文献显示ANA在系统性自身免疫病中阳性率可达95%)
- 抗双链DNA抗体(ds-DNA):部分患者阳性(中等,30-50%)。
- 抗Sm抗体:系统性红斑狼疮特异性抗体(较低,5%-15%)。
(修正说明:抗Sm抗体在SLE中阳性率约5-15%)
- 抗RNP抗体:混合性结缔组织病相关(高,70-80%)。
(修正说明:抗U1-RNP抗体在MCTD中阳性率可达70-80%)
- 抗SS-A/Ro、SS-B/La抗体:常见于干燥综合征及系统性红斑狼疮(中等,30%-50%)。
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血常规检查:
- 白细胞减少、贫血或血小板减少(中等,40%-60%)。
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补体水平测定:
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尿常规检查:
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影像学表现:
- 胸部高分辨率CT(HRCT):显示磨玻璃影、网格状改变等肺间质病变(中等,20%-40%)。
(修正说明:HRCT是评估肺间质病变的金标准)
- 心脏彩超:心包积液或心肌病变(较低,5%-10%)。
- 腹部B超:肝脾肿大或胆囊壁增厚(较低,10%-20%)。
以上信息基于现有文献资料整理而成。需要注意的是,临床表现因个体差异而异,具体诊断需结合患者的详细病史、体格检查及辅助检查结果综合判断。如果需要进一步的信息或特定病例的讨论,请咨询专业的风湿免疫科医生。
参考文献:《Dubois' Lupus Erythematosus and Related Syndromes》《Kelley and Firestein's Textbook of Rheumatology》、流行病学监测数据及相关研究文献。