重叠或未分化的非器官特异性系统性自身免疫病Overlap or undifferentiated nonorgan specific systemic autoimmune disease
更新时间：2024-10-12 14:01:01
关键词
索引词Overlap or undifferentiated nonorgan specific systemic autoimmune disease
同义词Undifferentiated connective tissue disease、未分化结缔组织病
别名重叠综合症、未特指的自身免疫性疾病、多系统自身免疫病、重叠型自身免疫病、未明确类型的自身免疫病
(4A43) 重叠或未分化的非器官特异性系统性自身免疫病的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
- 发热：
- 患者常出现低热或间歇性发热，可能是慢性炎症反应的表现（高，50%-70%）。
（依据：系统性红斑狼疮及混合性结缔组织病的研究显示发热发生率约30-70%）
- 乏力：
- 持续性的疲劳感是常见的主诉之一（非常高，80%-90%）。
- 关节痛/肿胀：
- 多个关节受累，表现为疼痛、僵硬和肿胀（常见，60%-80%）。
- 皮疹：
- 皮肤上出现红斑、丘疹或光敏性皮疹，可能伴有瘙痒（中等，40%-60%）。
（修正说明：光敏性皮疹更符合系统性自身免疫病特征，如SLE）
- 肌肉疼痛：
- 全身或局部肌肉酸痛、无力（常见，50%-70%）。
其他可能症状
- 口腔溃疡：
- 口腔内反复出现无痛性或轻度疼痛溃疡（较低，10%-30%）。
（修正说明：系统性自身免疫病（如SLE）中口腔溃疡通常无痛或轻度疼痛）
- 雷诺现象：
- 手指遇冷或情绪激动时变白、发绀，随后转为潮红（中等，30%-50%）。
- 消化道不适：
- 包括腹痛、恶心、呕吐或腹泻等症状（较少见，20%-30%）。
体征（客观检测结果）
典型体征
- 关节炎：
- 关节压痛、肿胀及活动受限（高，60%-80%）。
（修正说明：非侵蚀性关节炎更常见，删除“红、热”以更准确）
- 皮肤改变：
- 红斑、光敏性皮炎、网状青斑或皮肤血管炎表现（中等，30%-50%）。
（修正说明：原“皮肤硬化、增厚”更倾向硬皮病，调整为更广泛特征）
- 肌肉压痛：
- 肌肉触诊压痛，伴肌力下降（中等，20%-40%）。
（修正说明：“肌肉萎缩”多发生于慢性肌炎，此处调整为更常见体征）
- 肺功能异常：
- 肺底湿啰音或Velcro啰音，提示间质性肺病（中等，20%-40%）。
（修正说明：啰音类型需符合肺间质病变特征）
非典型体征
- 心包积液：
- 心脏彩超可见心包积液，患者可能无明显症状（较低，5%-10%）。
- 淋巴结肿大：
- 浅表淋巴结或深部淋巴结肿大（较低，10%-20%）。
- 肝脾肿大：
实验室与影像学特征
- 自身抗体检测：
- 抗核抗体（ANA）阳性：绝大多数患者呈阳性（高，90%-95%）。
（修正说明：文献显示ANA在系统性自身免疫病中阳性率可达95%）
- 抗双链DNA抗体（ds-DNA）：部分患者阳性（中等，30-50%）。
- 抗Sm抗体：系统性红斑狼疮特异性抗体（较低，5%-15%）。
（修正说明：抗Sm抗体在SLE中阳性率约5-15%）
- 抗RNP抗体：混合性结缔组织病相关（高，70-80%）。
（修正说明：抗U1-RNP抗体在MCTD中阳性率可达70-80%）
- 抗SS-A/Ro、SS-B/La抗体：常见于干燥综合征及系统性红斑狼疮（中等，30%-50%）。
- 血常规检查：
- 白细胞减少、贫血或血小板减少（中等，40%-60%）。
- 补体水平测定：
- 尿常规检查：
- 影像学表现：
- 胸部高分辨率CT（HRCT）：显示磨玻璃影、网格状改变等肺间质病变（中等，20%-40%）。
（修正说明：HRCT是评估肺间质病变的金标准）
- 心脏彩超：心包积液或心肌病变（较低，5%-10%）。
- 腹部B超：肝脾肿大或胆囊壁增厚（较低，10%-20%）。
以上信息基于现有文献资料整理而成。需要注意的是，临床表现因个体差异而异，具体诊断需结合患者的详细病史、体格检查及辅助检查结果综合判断。如果需要进一步的信息或特定病例的讨论，请咨询专业的风湿免疫科医生。
参考文献：《Dubois' Lupus Erythematosus and Related Syndromes》《Kelley and Firestein's Textbook of Rheumatology》、流行病学监测数据及相关研究文献。