SAPHO综合征SAPHO syndrome
更新时间：2024-10-12 14:01:01
关键词
索引词SAPHO syndrome、SAPHO综合征、SAPHO[滑膜炎、痤疮、脓疱病、骨肥厚、骨炎综合征]、脓疱银屑病性骨肥厚性脊柱关节炎、脓疱银屑病性骨肥厚性脊柱关节病、脓疱银屑病性肥大性脊椎关节炎
同义词Pustulo-psoriatic hyperostotic spondylarthritis、SAPHO - [synovitis, acne, pustulosis, hyperostosis, osteitis] syndrome
SAPHO综合征的核心症状与体征
SAPHO综合征（Synovitis, Acne, Pustulosis, Hyperostosis, and Osteitis Syndrome） 是一种罕见的自身炎症性疾病，主要影响皮肤、骨骼和关节系统。以下是其核心症状与体征的详细说明，包括出现几率。
症状（主观感受）
- 关节肿痛：
- 胸锁关节、脊柱、骶髂关节等中轴关节肿痛：常见于80%-90%的患者（文献强调前胸壁为最典型受累部位）。
- 膝关节、踝关节等外周关节肿痛：常见于30%-50%的患者（外周关节受累频率低于中轴关节）。
- 皮肤病变：
- 掌跖脓疱病：手掌和脚底出现无菌性脓疱，伴有红斑和脱屑，常见于50%-80%的患者（亚洲人群更高发，部分研究显示达70%）。
- 痤疮：面部、胸部和背部出现化脓性痤疮（如暴发性痤疮），常见于20%-40%的青少年或年轻患者（成人发生率较低）。
- 全身症状：
- 疲劳：持续性的疲劳感，常见于50%-70%的患者（研究显示疲劳是常见非特异性症状）。
- 发热：低热，常见于20%-30%的急性期患者（需排除感染性发热）。
- 眼部病变：
- 葡萄膜炎或巩膜炎：眼睛红、痛或视力模糊，较少见，约5%-15%的患者（结膜炎并非典型表现）。
体征（客观检测结果）
- 骨炎与骨质增生：
- 前胸壁骨肥厚（胸骨、锁骨、肋骨）：特征性表现，发生率80%-95%（影像学检查中几乎均可见）。
- 脊柱或骨盆骨炎：常见于30%-50%的患者（多呈慢性病程）。
- 滑膜炎：
- 胸锁关节和胸骨柄关节肿胀压痛：发生率70%-90%（触诊可发现局部发热和压痛）。
- 外周关节滑膜增厚或积液：常见于20%-40%的患者（膝关节最常见）。
- 皮肤表现：
- 掌跖脓疱病：角化性脓疱伴鳞屑，无菌性脓液，发生率50%-80%。
- 重度痤疮：结节囊肿性痤疮或聚合性痤疮，发生率10%-30%（需与普通痤疮区分）。
实验室与影像学特征
- 血液检查：
- C反应蛋白（CRP）升高：常见于60%-80%的活动期患者（比ESR更敏感）。
- 白细胞计数正常或轻度升高：区别于感染性疾病（重要鉴别点）。
- 影像学检查：
- 骨扫描（核素显像）：特征性“牛头征”（前胸壁放射性浓聚），敏感性90%以上（诊断关键依据）。
- CT检查：清晰显示骨肥厚、骨皮质增厚和骨硬化，发生率85%-95%。
- MRI检查：显示骨髓水肿（活动性骨炎）和软组织炎症，敏感性95%以上。
- 病理学检查：
- 骨活检：慢性非化脓性骨髓炎伴纤维化，可见淋巴细胞浸润（非特异性）。
- 皮肤活检（脓疱病）：表皮内中性粒细胞聚集，无病原体感染证据。
参考文献
- 《中华风湿病学杂志》
- 《临床免疫学》
- 李忱医生：SAPHO综合征临床特征、诊断、影像学特征和治疗
以上信息基于现有可靠资料整理，详细描述了SAPHO综合征的核心症状与体征及其出现几率。