未特指的补体系统缺陷Unspecified Defects in the complement system

更新时间：2025-05-27 22:52:43

未特指的补体系统缺陷的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

未特指的补体系统缺陷（Unspecified Complement Deficiency, UCD）是指通过实验室检测发现补体系统功能异常，但通过现有方法未能明确具体缺陷成分的一类疾病。补体系统作为先天免疫和适应性免疫的桥梁，其功能异常可导致机体对病原体的清除能力下降，同时可能引发异常的免疫激活状态。

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病因学特征

1. 遗传基础：

   • 多数补体缺陷与基因突变相关，主要涉及编码补体固有成分（如C1q、C3）或调节蛋白（如Factor H）的基因。
   • 遗传模式需通过家系分析确定，可表现为常染色体隐性/显性遗传，不特指特定遗传方式。

2. 病理生理机制：

   • 免疫防御缺陷：补体级联反应中断导致膜攻击复合物（MAC）形成障碍，增加化脓性细菌（如肺炎链球菌）和奈瑟菌属感染风险。
   • 免疫复合物清除异常：C1q/C3等早期成分缺陷时，未清除的免疫复合物可沉积于组织，诱发狼疮样症状。
   • 炎症调节失衡：补体裂解产物（如C5a）生成异常，影响中性粒细胞趋化和细胞因子调控。

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病理机制

补体系统的经典/旁路/凝集素途径共同维持免疫稳态。当未特指的成分缺陷导致三条途径交汇点（C3转化酶）功能障碍时，将同时影响病原体清除、免疫复合物处理及炎症反应调控，形成异质性临床表现。

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临床表现

1. 感染性疾病：

   • 儿童期反复化脓性中耳炎、肺炎
   • 脑膜炎奈瑟菌感染发生率较普通人群高1000倍

2. 自身免疫表现：

   • 非典型系统性红斑狼疮（无抗dsDNA抗体）
   • 肾小球肾炎伴低补体血症

3. 非感染性并发症：

   • 血管神经性水肿（非C1-INH缺陷型）
   • 年龄相关性黄斑变性（与补体过度激活相关）

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参考文献：上述信息基于公开发布的医学教育资源整理而成，包括但不限于《中国临床医学杂志》及相关专业网站资料。