未特指的中性粒细胞功能异常Unspecified Disorders of neutrophil function

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未特指的中性粒细胞功能异常的核心症状与体征

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症状（主观感受）

典型症状

1. 反复感染

   • 呼吸道感染：如肺炎、支气管炎等，表现为咳嗽、咳痰、发热（70%-90%）。
   • 皮肤软组织感染：如蜂窝织炎、脓肿等，表现为局部红肿、疼痛、发热（60%-80%）。
   • 泌尿生殖道感染：如尿路感染、阴道炎等，表现为尿频、尿急、尿痛或分泌物增多（50%-70%）。

2. 全身不适

   • 乏力、疲劳：感觉持续疲倦，体力下降（50%-70%）。
   • 发热：间歇性或持续性发热，体温升高（40%-60%）。

3. 其他症状

   • 体重下降：不明原因的体重减轻（20%-30%）。
   • 食欲减退：进食量减少，消化不良（20%-30%）。

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体征（客观检测结果）

典型体征

1. 局部感染体征

   • 皮肤软组织感染：局部红肿、热痛、脓肿形成（60%-80%）。
   • 肺部感染：听诊可闻及湿啰音、哮鸣音，胸部X线可见浸润影（70%-90%）。
   • 泌尿生殖道感染：尿液浑浊、尿常规检查见白细胞增多（50%-70%）。

2. 全身炎症反应

   • 发热：体温升高，通常伴有心率加快（40%-60%）。

非典型体征

1. 肝脾肿大：触诊可发现肝脏和/或脾脏肿大（10%-20%）。
2. 淋巴结肿大：颈部、腋窝或腹股沟等部位淋巴结肿大（10%-20%）。
3. 慢性炎症表现：长期慢性炎症可能导致生长发育迟缓、营养不良等（10%-20%）。

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实验室与影像学特征

1. 血液检查

   • 白细胞计数正常或偏低：中性粒细胞数量可能在正常范围内，但功能异常（80%-90%）。
   • C-反应蛋白（CRP）升高：反映全身炎症反应（60%-80%）。

2. 骨髓检查

   • 骨髓穿刺涂片：可见中性粒细胞形态和数量正常，但功能缺陷（50%-70%）。

3. 免疫功能检测

   • NBT还原试验：检测中性粒细胞氧化代谢功能，阳性率较低（40%-60%）。
   • 趋化功能检测：中性粒细胞对趋化因子反应减弱（40%-60%）。

4. 影像学检查

   • 胸部X线或CT：显示肺部感染病变，如浸润影、脓肿形成（70%-90%）。
   • 超声检查：肝脾肿大或其他局部感染病灶（30%-50%）。

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参考文献：

• 《Primary Immunodeficiency Diseases: A Molecular and Genetic Approach》
• 《Inborn Errors of Immunity: Principles and Practice》
• 《中华医学杂志》及相关期刊论文

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